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 各室檢驗項目

檢驗科室​ 生化遺傳鑑驗​ 基因分子遺傳檢驗
*(將離開本院網域)
分子遺傳檢驗 DNA鑑定 細胞遺傳檢驗 新生兒篩檢​
聯絡人
連絡分機
葉慧英/吳兆斯​
​71939/71905
許育華 /范盛之    
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邱琦
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黎淑芳/徐
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彭嬡嫈/翁翊珊/
陳盈均/袁悌嘉 
​71909/71907
胡閔慧​
71930
檢驗項目​ 溶小體儲積症酵素活性分析 次世代定序家族性乳癌基因突變檢測​​ 染色體基因晶片分析 血緣鑑定​ 羊水細胞培養染色體檢查 先天代謝異常疾病檢驗​
代謝疾病串聯質譜儀、血漿胺基酸、尿液有機酸、甲基丙二酸、琥珀醯丙酮檢驗​ 次世代定序家族性大腸癌基因突變檢測 胚胎著床前基因診斷(PGD)​​ ​骨髓移植基因檢測分析​ 絨毛細胞培養染色體檢查 ​先天腎上腺增殖症檢驗
遺傳疾病基因分析 ​次世代定序結節硬化症基因突變檢測 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT) ​DNA短片段重複多態性分析​ 血液染色體檢查 ​串聯質譜儀篩檢
粒線體疾病基因分析​​ 次世代定序心臟疾病特定基因突變檢測 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPS2)​ 腫瘤基因檢驗​​ 流產組織物細胞培養染色體檢查 龐貝氏篩檢
粒線體DNA基因變異檢測 ​次世代定序神經退化性疾病相關基因突變檢測(涵蓋巴金森氏症暨相關協調運動障礙症候群、遺傳性失智症(以阿茲海默失智症與額顳葉失智症為主)與遺傳性運動神經元疾病(以肌萎縮性脊髓側索硬化症ALS為主) 脊髓性肌肉萎縮症​ 基因掃描分析​   法布瑞氏篩檢
​神經肌肉疾病相關基因變異檢測 次世代定序聽損基因突變檢測 威爾森氏症基因檢測(Wilson's disease) 腫瘤DNA萃取​   嚴重複合型免疫缺乏症篩檢​
​代謝性疾病相關基因變異檢測 次世代定序多囊性腎病變相關基因變異檢測 小胖威利症及天使症候群基因檢測 (Prader Willi Syndrome& Angelman Syndrome) 甲基丙二酸血症檢驗
​骨骼關節疾病相關基因變異檢測 次世代定序黃疸相關基因變異檢測 ​雷特氏症候群基因檢測 (Rett Syndrome)   芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症篩檢(AADC)​
全面性次世代定序聽損基因突變檢測 ​Miller Dieker症候群LIS1突變點位分析(Miller Dieker Syndrome(LIS1mutation analysis)) ​脊髓性肌肉萎縮症篩檢(SMA)​
全新設計已知基因變異單一位點檢測 ​色素失調症基因檢測(Incontinentia Pigmenti/ IP,NEMO gene) 生物素症新生兒篩檢(Neonatal Screening of Biotinidase Disease)
​已知基因變異位點檢測 ​馬凡氏症候群基因檢測(Marfan's Syndrome) 高雪氏症
甲狀腺髓質癌基因檢測(無家族史) ​努南氏症基因檢測(Noonan Syndrome) 黏多醣症第一型新生兒篩檢(Screening for MPS Ι Diseases)
​甲狀腺髓質癌基因檢測(有家族史) ​強直性肌肉失養症基因檢測(Myotonic Dystrophy) ​腎上腺腦白質失養症(ALD)篩檢
​多發性內分泌腫瘤第一型基因檢測 ​軟骨發育不全症基因檢測(Achondroplasia)
​​多發性內分泌腫瘤第二型基因檢測​  ​迪喬治症候群症候群基因檢測(Di-George Syndrome)
​偽副甲狀腺功能低下症基因檢測​ ​​Miller Dieker症候群LIS1基因缺失分析(Miller Dieker Syndrome(LIS1deletion analysis)
  ​威廉氏症基因檢測(Williams Syndrome)
甲型海洋性貧血基因檢測
​乙型海洋性貧血基因檢測
   
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