篩檢項目

      串聯質譜儀篩檢代謝疾病       非串聯質譜儀篩檢代謝疾病
item MS01 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 item CHT 先天性甲狀腺低能症
item MS02 短鏈脂肪酸代謝異常 item GAL 半乳糖血症
item MS03 長鏈脂肪酸代謝異常 item G6PD 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆症)
item MS04 卡尼丁(肉鹼)吸收障礙 item CAH 先天性腎上腺增生症
item MS05 卡尼丁結合酵素缺乏 item POMPE 龐貝氏症
item MS06 卡尼丁穿透障礙 item FABRY 法布瑞氏症
item MS07 丙酸血症 item SCID 嚴重複合型免疫缺乏症
item MS08 甲基丙二酸血症 item AADC 芳香族 L-胺基酸類脫羧基缺乏症(尚未推廣)
item MS09 異戊酸血症 item BD 生物素酵素缺乏症(尚未推廣)
item MS10 戊二酸血症第一型  
item MS11 C5-OH上升相關疾病
item MS12 楓糖尿症  
item MS13 瓜胺酸血症(第一、二型)  
item MS14 酪胺酸血症(第二、三型)  
item MS15 精胺丁二酸酶缺乏症  
item MS17 精胺酸血症  
item MS18 高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸
    綜合症候群(HHH症候群)
 
item MS19 其他疾病  
item MS20 苯酮尿症  
item MS21 高胱胺酸尿症及高甲硫胺酸
    血症
 
item MS22 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症  
item MS23 戊二酸血症第二型  

最後更新時間 2013/09/27