龐貝氏症

item疾病簡介
龐貝氏症 (Pompe disease)常被稱為肝醣儲積症第二型。其發生的原因是溶小體一種酸性麥芽糖酵素(Acid Maltase,又稱α-glucosidase)的缺乏,使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積,進而影響到細胞的功能。
item疾病症狀
嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的。大部分的患嬰在兩、三個月大時,會出現四肢活動力差,及頭部控制力差等症狀。在三、四個月大時,常因為罹患氣管炎,進行胸部X光檢查時發現心臟肥大。 肌肉無力及心臟肥大的症狀會持續惡化,一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。
item 疾病治療
龐貝氏症之治療,是以基因工程的技術,製造患者所缺乏的酵素,以注射的方式補充患者體內的缺乏,矯正其疾病。一些治療成功的個案,在一、二歲時已經可以正常的行走。但是如果開始治療的時間太晚,就沒有辦法達到治療的效果。
item 篩檢的重要性
新生兒出生滿48小時後,經新生兒篩檢血片,即可測定寶寶血液中酸性麥芽糖酵素的酵素活性,將可及早檢測出嬰兒型的龐貝氏症患者。 個案在剛出生時通常沒有明顯的症狀,但是等到症狀明顯後,可能已經錯過了治療的最佳時機。透過早期篩檢,給予新生兒及早且適切的治療,就是篩檢的目的。

發生率: 在台灣約為三萬至四萬分之一。
提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。







最後更新時間 2013/09/27