嚴重複合型免疫缺乏症新生兒篩檢問答集

問題內容 回答
嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)是什麼病? 嚴重複合型免疫缺乏症(severe combined immunodeficiency)泛指一群罕見先天遺傳疾病,患者因為缺乏體液及細胞免疫功能而導致嚴重之重複性的感染,未加以治療的話,多數會在出生後一年內死亡。患者易感染包括細菌,病毒及黴菌,亦可以慢性腹瀉或生長不良來表現。通常患嬰為男性,多在3-6個月大時求診,主要表現為生長不良,口腔及其他黏膜嚴重黴菌感染甚至導致全身性黴菌感染,反覆嚴重感染尤其以伺機性感染為特徵。
遺傳模式為何? 如何遺傳? 目前已知有至少10種以上的基因會造成此類的免疫問題,遺傳模式包括性聯遺傳及體染色體隱性遺傳。
發生率是多少? 嚴重複合型免疫缺乏症發生率目前不明。以台大醫院為例,在1984~2001年間(18年)共有4例個案。文獻推估可能有超過 50%的患者,在未得到診斷前就已經死亡。目前粗估患者的發生率為八萬分之一。
SCID 要如何治療? 一、症狀治療
1.由於免疫力不全因此需避免接種活性疫苗,包括卡介苗,口服小兒麻痺疫苗,口服輪狀病毒疫苗,水痘疫苗,麻疹疫苗。
2.易有全身散發性感染,包括細菌,病毒和黴菌,因此需及時使用適當的抗生素,抗病毒藥物和抗黴菌藥物,並需給予預防性抗生素使用。
3.需定期補充免疫球蛋白以增強免疫力。
4.患者若需輸血,需使用沒有巨細胞病毒( CMV )並經放射線照射過後( irradiated )的血液製品,以避免巨細胞病毒感染或預防移植對宿主反應( graft versus host reaction )。
二、骨髓移植或臍帶血幹細胞移植
患者免疫力重建需依靠骨髓或臍帶血幹細胞移植。需使用比對相合(包括親屬間及非親屬)的幹細胞移植。少數個案若使用親屬但比對不合的幹細胞,移植術後仍須定期追蹤淋巴球數目,分類及功能。若能在3個月大前給與幹細胞移植,則超過95%以上患者可以存活,但若在3個月大後才做幹細胞移植,則只有約70%的患者可以長期存活。
三、酵素補充療法
若為ADA(Adenosine deaminase)缺乏的病患,可考慮使用ADA酵素補充療法。
父母可以做基因檢測嗎? 可以。 患者可做突變基因分析,確定患者基因突變所在,進一步可提供帶因者基因檢測及產前診斷,以提供遺傳諮詢所需。
可以做產前診斷嗎? 如果患者本身的基因異常得以確定,則可以考慮做產前診斷。
此疾病大部份於何時發病? 大多在3-6個月大時發病。
飲食上有什麼需要注意? 無。
這種疾病能治癒嗎? 目前治療方法括症狀治療、骨髓移植或臍帶血幹細胞移植、酵素補充療法、基因治療。若能早期診斷,並盡早接受骨髓幹細胞或是臍帶血幹細胞移植。目前成果顯示75~90%以上的嬰兒可以存活,越早治療(3.5個月大前)的患者,存活率愈高。
打針吃藥會好嗎? 癒後的狀況如何? 藥物有沒有副作用? T細胞淋巴球數目低下是無法以打針吃藥的方式使T細胞淋巴球數目恢復正常,個案會因為免疫功能低下,無法抵抗外來病毒或細菌感染,導致嚴重重複性的感染,所以治療的方式是預防感染、針對臨床感染狀況來給於症狀治療,並盡早接受骨髓幹細胞或是臍帶血幹細胞移植。目前成果顯示75~90%以上的嬰兒可以存活,越早治療(3.5個月大前)的患者,存活率愈高。
健保是否會補助治療所需之花費? 健保有給付。
SCID 的發病症狀? 因為缺乏體液及細胞免疫功能,患者容易導致嚴重重複性的感染,包括細菌,病毒及黴菌感染,口腔及其他黏膜嚴重黴菌感染,甚至是全身性黴菌感染,也可能有慢性腹瀉,生長不良及皮膚紅疹等。但因為不易與其他疾病區分,因此患者常常無法在第一時間就得到正確的診斷。
如何利用血片來篩檢SCID? 須採集新生兒腳跟血數滴,滴於新生兒篩檢所使用之濾紙血片上,送至台大醫院新生兒篩檢中心檢驗。我們將使用此檢體,分析新生兒篩檢血片中TREC的數量來估計T淋巴球的數目。不需額外抽血。
T細胞淋巴球是什麼? T細胞淋巴球是負責讓「細胞性免疫」發生,源自胚胎中的幹細胞,幹細胞經過幾次分裂變成負有特殊目的淋巴球,這些淋巴球最後都進入淋巴組織,擔當起抵抗入侵物質的任務,但是在這之前,它們還有一番波折,細胞要達成細胞免疫功能,首先要將自身轉移到胸腺(Thymus),並在那經過一番整修後才有免疫的能力,因此被稱為T細胞或T淋巴球。T淋巴球的含量過低可能造成免疫缺陷疾病。
SCID需複檢的可能原因為何? 下列狀況可能導致T淋巴球數目檢驗結果異常,需複檢或確認:
1.檢體採集不良,血量太少或不合標準
2.寶寶接受過開心或開腹手術,造成乳靡胸或淋巴液外瀉
3.早產兒(週數小於37週)
4.T淋巴球數目異常患者: 包括嚴重複合型免疫缺乏症或其他免疫缺乏症
5.若是早產兒初檢數值異常,需待足月時再複檢。若有開心或開腹手術等狀況,可待臨床狀況穩定後再複檢。如無上述原因的寶寶,建議盡速接受複檢。如果初檢結果顯示完全沒有T淋巴球,請盡速接受確認檢驗。同時注意不要讓寶寶出入人多的公共場所,並暫不接受活菌疫苗(如卡介苗,口服輪狀病毒疫苗)直到進一步檢驗結果揭曉為止。
篩檢「陽性」之意義 表示新生兒血中之異常代謝物的濃度明顯高於正常參考範圍,或酵素活性明顯低於正常活性。此時新生兒罹患該先天代謝異常疾病的危險性較一般新生兒為高,應立即到轉介醫院接受確認診斷。
篩檢「疑陽性」之意義 表示新生兒血中之異常代謝物的濃度略為偏高,需再採檢體進行複檢,以確定是否有持續升高或偏高現象。
篩檢「陰性」之意義 表示新生兒罹患該先天代謝異常疾病的危險性與一般新生兒相似或稍低,但並不是保証該新生兒一定正常。仍需告知個案應定期健兒門診檢查,若有任何不適,應立即就診。
台灣目前對此疾病有沒有經驗? 陽性率是多少? 臺大醫院曾治療過至少4名患者,患有此症患者可以症狀治療、骨髓移植或酵素治療。篩檢陽性率目前不清楚。預計會有萬分之五的寶寶需進行確認檢查。
疑陽性率是多少? 1.檢體不良或數值異常且早產者,需要接受第二次採血檢驗,此採血可於每一新生兒的出生醫院進行,需採取約0.2cc的血液。
2.每一新生兒有萬分之五的機會檢驗異常,需要接受進一步採血檢驗。此採血需於台大醫院進行。
若使用抗生素是否會影響數值?若該個案需複檢是否需停藥再採? 不受抗生素影響數值;不需等停用抗生素再複檢。
哺乳後重驗與早產兒重驗是否將此項目列入? SCID不需列入重驗項目。
SCID 的數值是否會受「體重」或「懷孕週數」影響? 此篩檢結果不會受體重影響,但早產(低於37週)的寶寶,數值可能偏低,需等足月後再做複檢。
初檢、複檢結果報告出來各需要幾個工作天? 初檢、複檢都需要7個工作天。
小孩被通知確認,父母是否要一併來診或做檢查? 當寶寶被通知道確診醫院進行確認診斷時,父母需一同前來。
可以打疫苗嗎? 疫苗會有副作用嗎? 接種活性疫苗會有副作用,必須避免接種活性疫苗,包括卡介苗,口服小兒麻痺疫苗,口服輪狀病毒疫苗等於2個月大時需注射的疫苗建議等確認無病時再施打。
日後追蹤治療是否只能來台大醫院? (中、南部是否有轉介醫院?) 1.第一次檢驗結果異常通知複檢者,可於您寶寶的出生醫院進行,約需採取約0.2cc的血液。
2.通知需接受確認檢查者,需進一步抽血檢驗。此採血需於台大醫院進行。
確認診斷要作哪些項目? 確認個案的血液淋巴球數目分析,免疫球蛋白數量分析及臨床感染狀況等,如果強烈懷疑有免疫缺陷的問題,則需另外進行免疫功能檢查。
血片篩檢是否準確,會不會偽陰性? 本篩檢方式是直接從血片中抽取DNA來檢驗T細胞的數目,如果T細胞數目不夠,需要接受第二次採血檢驗。目前此法為美國CDC及其他各州所使用的篩檢方式。目前尚不知此篩檢方式是否會有偽陰性。
加驗SCID時,血卡上的血點要幾個才夠? 目前採血的四個大血點已足夠,不需額外抽血。
若寶寶為唐氏兒,且此項目也亦需複檢,兩者是否有相關? 此項目與免疫功能有關,若寶寶原本的疾病可能導致免疫缺陷(常見為22對染色體缺失症,或迪喬西症候群),則此篩檢結果可能會不正常。若T細胞淋巴球數目低下,個案應進一步檢查以確認免疫細胞數目或功能是否正常。

最後更新時間 2013/09/27