中心介紹

檸檬

全國大多數出生之新生兒均會在出生後三天內,在出生的醫院或診所由新生兒的腳跟兩側部位採血,滴在濾紙上,陰乾後,寄送至台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心(或其他篩檢中心)進行新生兒篩檢。

本部新生兒篩檢系統組織嚴密,由檢體採集作業系統、篩檢中心作業系統、追蹤複檢系統和確認診斷系統等四個作業系統組合而成,各系統間相互支援配合,以找出危險性較高的個案,再進行複檢或確診,以期在有效期間發現病患,確認診斷,並配合本院基因醫學部及小兒部的醫療同仁,給予適切的治療。

自從民國九十年起,本部新生兒篩檢中心更提供了先天性腎上腺增生症的篩檢,與「串聯質譜儀」的分析技術。這項技術可以同時檢測多種胺基酸、脂肪酸代謝產物,篩選出胺基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常與有機酸血症等二十多種疾病的可能個案, 民國九十六年起領先全國提供龐貝氏症及法布瑞氏症篩檢,且於民國100年元月開始提供嚴重複合型免疫缺乏症。更於2013年9月提供芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症先驅篩檢,2014年11月提供脊髓性肌肉萎縮症先驅篩檢, 2015年11月提供自費篩檢(高雪氏症、黏多醣症第一型、典型法布瑞氏症及生物素酵素缺乏症),增加本中心的服務品質。







最後更新時間 2017/5/15