基因醫學部

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 醫療服務項目

遺傳醫學組​
遺傳諮詢門診:由遺傳專科醫師及遺傳諮詢師提供民眾諮詢
* 一般遺傳諮詢
* 產前遺傳諮詢
* ​癌症遺傳諮詢
* 結節硬化症整合門診
* 唐氏症整合門診
* 遺傳疾病診斷諮詢需求評估
* ​遺傳疾病診斷治療追蹤
* 家族遺傳性心臟病(QT症候群,布魯蓋達症候群,心律不整,心臟肥厚,心臟擴大)

先天代謝異常之診斷與治療

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孤兒藥

* 先天代謝異常疾病特殊營養品及營養諮詢
* ​罕見疾病臨床心理諮商
* 先天代謝異常疾病之診斷
* 黏多醣儲積症酵素補充治療
* 罕見疾病國內外醫療機構檢驗申請(含補助費用申報)
* 血液透析及加護醫療
* ​臨床試驗

染色體異常及先天性畸形之診斷與治療

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唐氏症之診斷與治療

* 先天性畸形之診斷與治療
* 先天症候群之診斷與治療
* 臨床試驗
* 微小染色體異常基因晶片診斷之研究
   

產前遺傳診斷

* 羊膜穿刺
* 絨毛採檢
* 胎兒治療

遺傳診斷組(遺傳檢驗服務)
新生兒篩檢室
* 串聯質譜儀代謝疾病篩檢
* ​半乳糖血症篩檢
* ​先天性甲腺低能症篩檢
* 先天性腎上腺增生症篩檢
* 萄糖六磷酸去氫酶缺乏症篩檢
* 龐貝氏症篩檢
* 法布瑞氏症篩檢
* 高雪氏症及黏多醣症第一型篩檢
* ​嚴重複合型免疫缺乏症篩檢
* ​生物酵素缺乏症篩檢
* 腎上腺腦白質失養症(ALD)篩檢
* ​甲基丙二酸
* ​琥珀醯丙酮
* 芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症先驅篩檢
*​脊髓性肌肉萎縮症先驅篩檢

生化遺傳研究室

* 溶小體儲積症及其他酵素活性分析
* 尿液有機酸測定
*血漿氨基酸測定
*黏多醣儲積症尿液分析
* 代謝疾病分析
* 粒線體疾病分析
* ​粒線體DNA基因變異檢測
*​芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症基因分析
* 特定遺傳疾病基因分析
* ​骨骼關節疾病相關基因變異檢測
* ​代謝性疾病相關基因變異檢測
*​神經肌肉疾病相關基因變異檢測
              
細胞遺傳及分子遺傳檢驗室
* 羊水細胞培養染色體檢查
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​血液染色體檢查

*​絨毛細胞培養染色體檢查
*​流產組織物細胞培養染色體檢查
* 染色體晶片分析(Array CGH)
*​胚胎著床前基因診斷(PGD)
*​脊髓性肌肉萎縮症基因檢測
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​雷特氏症候群基因檢測

*威爾森氏症基因檢測
*​迪喬治症候群症候群基因檢測
*馬凡氏症候群基因檢測
* ​強直性肌肉失養症基因檢測
*第一代非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT)
*​第二代非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPS2)
*​小胖威利症及天使症候群基因檢測
*​Miller Dieker症候群LIS1突變點位分析
*​軟骨發育不全症基因檢測
*​Miller Dieker症候群LIS1基因缺失分析
*​威廉氏症基因檢測
*​色素失調症基因檢測
*​努南氏症基因檢測
*​甲型海洋性貧血基因檢測
*​乙型海洋性貧血基因檢測
親子鑑定研究室
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血緣鑑定

* 核酸定序分析
* 骨髓移植後(BMT)基因檢驗
* ​MSI分子基因檢查
* DNA短片段重複多態性分析
   

複雜遺傳疾病研究室

* 甲狀腺髓質癌基因檢測(無家族史)
* 甲狀腺髓質癌基因檢測(有家族史)
* 多發性內分泌腫瘤第一型基因檢測
* 多發性內分泌腫瘤第二型基因檢測
*  偽副甲狀腺功能低下症基因檢測​
 
基因分子診斷實驗室(次世代定序基因突變檢測)
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結節硬化症基因檢測     

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家族性乳癌基因檢測

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​家族性大腸癌基因檢測

* ​聽損基因突變檢測
* 心臟疾病特定基因突變檢測
* 多囊性腎病變相關基因變異檢測
* ​黃疸相關基因變異檢測
*​全面性次世代定序聽損基因突變檢測
* 神經退化性疾病症候群相關基因突變檢測
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​馬凡氏症候群基因變異檢測

*

​單一已知基因變異位點檢測

* 全新設計已知基因變異單一位點檢測​​​
 
 
 

 掛號資訊

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網路掛號

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語音掛號:02-23567890 (16線自動跳號)

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人工掛號 :02-23562996

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現場掛號

總院西址:台北市常德街一號

兒童醫院:台北市中山南路8號

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轉診掛號

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國際特約醫療掛號:02-23562900

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