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威爾森氏症

 遺傳性疾病篇

威爾森氏症 - 罕見但可治療的遺傳病  李銘仁醫師

 

      威爾森氏症是一種較少見的遺傳性疾病,它是由於身體對銅的代謝異常而造成的 ,過多的銅堆積在不同的器官中,而產生對組織的毒性與破壞。威症還有一個特點,就 是它是可以治療的,這對眾多的遺傳性疾病而言,是較少見的。很遺憾的是,它常被忽略而延誤了診斷與治療。

  威症出現症狀時,可能以肝臟或中樞神經系統的問題先表現,也有人兩者同時出 現。肝臟出現問題時,很像肝炎或肝硬化的表現,其發病的年齡從兩三歲到四五十歲 都有。病人可能出現肝酵素的指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血 中氨增高或肝異常引起的腦病變等況出現或是以較緩慢的情況漸進。其實威症的肝病並沒有什麼特異性,所以,所有患肝病的人,都應該由醫師評估 是否有患威症的可能性。 至於威症所產生的神經系統症狀則有顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異 常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等等;也有的患者出現類似巴金森氏症的症狀,像 行動遲緩,肢體僵硬等。更值得一提的是約有三分之一的患者,是以精神病的症狀最早出現,這些精神病 的症狀更是多樣化,從出現一些情緒不穩的現象到明顯的憂鬱症、躁症、精神錯亂都 有可能出現。這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出來。   大部分的威症患者都是隱性遺傳的,也就是說患者從父母親身上各遺傳到一條有 問題基因,像父母親只有帶一個有問題的基因是不會發病的。威症患者的兄弟姊妹們理論上有四分之一患病的機率,所以不管有沒有症狀,他 們都應接受篩檢。也有一些患者是由於自己的基因產生突變而發病的。最近幾年的研究發現,威症 是由於位於第十三對染色體上一個稱為 ATP7B 的基因產生突變所引起的。這個基因的產 物被認為是一種與傳送銅有關的蛋白質,在肝臟中含量很多,它的缺乏導致從膽汁排 出的銅減少,進而堆積在肝臟及身體其他的器官。目前治療的藥物其作用就是在加速 銅從體內排除。

  治療威症愈早愈好,拖久了身體的器官損傷愈大,所以醫師都要對此病有警覺性 ,患者接受治療也要持之以恆,不可隨意減藥或停藥。