什麼是基因心臟疾病:

基因心臟疾病，是指與遺傳或基因異常有關的心臟疾病，主要包括心肌病變及遺傳性心律不整。心肌病變又分為肥厚性，擴張性，限制性，右心心律不整性，以及左心緻密化不全心肌病變，其中肥厚性、限制性，右心心律不整性及左心緻密化不全心肌病變，都有一定比例造成心因性猝死。而遺傳性心律不整症候群包括長QT症候群（Long QT syndrome）、短QT症候群（Short QT syndrome）、布魯蓋達症候群（Brugada syndrome）、致心律不整右心室心肌病（ARVC）、兒茶酚胺多形性心室頻脈（CPVT）、早期再極化症候群（ERS）。這些疾病，從影像學檢查，如心臟超音波，心臟核磁共振，一般心電圖和24小時心電圖看不出明顯異常，可能需嘗試用藥物誘發或運動誘發出特定的心電圖異常，以提高診斷率。部分疾病需進行侵入性的心臟電生理檢查看是否容易誘發出心室頻脈，針對原發性心律不整疾病進行特定的基因檢測也可以提高診斷率，評估病人預後，及藥物治療選擇提供重要線索。既然和基因突變有關就有可能會遺傳，而年紀愈輕所發生的猝死愈有可能是這種原因所引起，這類疾病多為體顯性遺傳 (autosomal dominant)，即兒女有 50% 的機會會得到。而這些疾病可能在任何年齡發生，且嚴重時可能導致昏厥、嚴重心室頻脈或心室顫動，有相當高比例造成心因性猝死。

臺大醫院基因心臟疾病中心成立:

2024年1月10日台大及兒童醫院成立基因心臟疾病中心，從族群篩檢，家族遺傳篩檢，快速診斷及風險分析，以及與幹細胞研究相關的新藥物測試。目標是建立一個成人與兒童整合照護中心，並在精準醫學的時代，為亞洲地區的基因心臟疾病患者提供最佳的諮詢，檢查和治療，目標成為亞洲第一的基因心臟疾病中心。