基因心臟疾病是與基因異常相關的心臟疾病，包括心肌病變及遺傳性心律不整，病患可能會昏厥、心衰竭、甚至猝死。我們團隊多年來致力於研究、診斷和處置基因心臟疾病，在離子通道病變和心因性猝死的研究，不論是流行病學，風險因子，以及特殊基因變異的探討。台大醫院和台大兒童醫院成立基因心臟疾病中心，以全方位整合醫療，從疾病篩檢，影像、基因及電生理的診斷，及藥物暨介入性心律不整的治療，提供病人最完善的照護。

過去團隊在基因心臟疾病的研究

我們的團隊多年來一直致力於基因心臟疾病的研究。我們以健保資料庫分析，發現台灣1到18歲年輕族群每年猝死發生率為每十萬人中2.7人，與國外類似，其中以1-2歲最高，11-12歲最低，男性為主。我們進一步比較台灣與美國猝死累計發生率，在台灣兒童到14歲的累積猝死發生率為0.59/1000，與美國的0.54/1000相近，且猝死發生率隨著年齡逐漸下降。

2008年之後猝死發生率逐漸下降，這與民眾教育及嬰兒手冊的衛教推廣相關。而進一步研究發現猝死病人中19.1%過去有心臟相關診斷，包括先天性心臟病，心肌病變及心肌炎，而急救過後39.3%之後仍死亡，19.7%有嚴重神經後遺症。對於心因性猝死存活者，我們也進行基因檢測，發現基因檢測有84.6%的檢測率，常見診斷包括長QT症候群，CPVT，及心肌病變，發病後10年存活率為87.8%，基因檢測結果可以改善存活率，而這些病人55.6%有接受心內去顫器裝置，基因檢測及適當治療可以改善電擊率。

在學校進行學童心電圖篩檢，可以找出心因性猝死高風險族群，包括Wolff-Parkinson-White症候群，長QT症候群，心肌病變及馬凡式症候群，而心電圖及過去病史是最佳篩檢工具。

在心肌病變方面，過去針對擴張型心肌病變的資料庫研究，顯示嬰兒其發生率最高，5-14歲最低，之後逐漸上升，兒童期發生的死亡率比成人其發作高(11.4% vs. 1.5%)，但猝死比率相近，發生率為每十萬人分之1.13人。針對肥厚性心肌病變進行研究，發現這些病人有較高的心房顫動及心因性猝死發生率，另外針對肥厚性心肌病變者進行基因檢測，有突變者其發作年齡較輕，容易進展至舒張型心臟衰竭，且抽血NT-ProBNP較高，核磁共振檢查顯示有基因變異者較多顯影劑延遲顯影，左心房較大，尖峰灌注率較高，且整體縱向應變較低。以上這些檢查都顯示基因檢測對於心肌病變或心因性猝死有相當重要的預後影響。

建立基因心臟疾病中心的必要性

雖然過去在基因心臟疾病我們進行了相當多的研究，但是這些研究有些在兒科、有些在內科進行，資料未能整合。另外基因檢測在這種基因心臟疾病有相當重要地位，過去的檢測方式只能檢測已報告過的心臟相關基因，對於未曾報告過的基因或是較少見的基因無法偵測，因此有遺漏的可能，新的檢測技術結合家族進行基因檢測，同時檢測父母及小孩，比對其表現型及基因型，可以更準確的增加診斷率，而且可以找到目前尚未知之基因型，可支持未來治療及研究之方向。

實施的方法包括

(1)精進基因心臟疾病篩檢模式，包含學童篩檢及家族篩檢。

(2)發展新的WES-based rapid trio方式進行基因檢測，並以數位化影像學及電生理學特徵分析基因型與表現型的相關性，找出預後因子。開發醫療策略，從而建立國人(亞洲民族)之治療準則。

(3)建立基因諮詢輔導標準流程，設計基因心臟疾病護照，發展友善醫療。建構轉診友善流程綠色通道，建構全台網絡並定期舉辦研討會給予轉診醫院回饋建議。加強國際合作，發展國際醫療。

(4) 發展精準世代疾病新治療:對於治療成效不佳個案，以誘導型多能幹細胞之心臟細胞，進行病理機制及藥物靶點研究，發展新治療。