1.遺傳性心臟疾病篩檢模式精進:
- 心電圖篩檢判讀模式的建立: 與中華民國心臟病兒童基金會合作，建立一個全新的心電圖篩檢判讀模式。為了避免心電圖篩檢判讀準則尚未達成共識，那些可能是嚴重心臟問題需要轉診，每位心臟科醫師作法相異，因此使用最新的人工智慧（AI）技術，以心電圖原始資料為基礎，建構最佳心電圖篩檢判讀模式。
- 家族篩檢:引入快速WES-based Rapid Trio篩檢方法:
(A) WES-based Rapid Trio 篩檢：同時對父母和患者進行(全外顯子定序)檢測，而不是侷限於原有的panel(基因組合)，這種方法能夠篩檢出新的突變位點，可以有效且快速的找到與疾病相關之基因變異。特別是可以找到目前尚未知的基因型，可支持未來研究之方向。
(B) 除了基因篩檢外，我們也將評估新的影像及電生理檢查工具在篩檢應用，並試圖找出每種疾病的最佳篩檢工具，藉由分析這些檢測工具結果，我們將制定更準確的家族篩檢準則。
2.疾病表現型/基因型全面診斷:
- 以臨床表現 (ex. 心因性猝死及昏厥) 結合數位化影像學, 包含數位化12導程心電圖, 運動心電圖, 24小時心電圖, 立體心電圖 , 進階心臟超音波, 新型心臟核磁共振, 心臟電腦斷層及電生理學特徵等分析基因型與表現型的相關性，找出特定疾病或疾病風險增加相關的基因變異。並發展加權多基因風險分數模型。開發醫療風險評估(ex. 心因性猝死風險,反覆昏厥，反覆心室頻脈/顫動，反覆心內去顫器電擊)策略，並從而建立國人(亞洲民族)之風險評估及可能治療準則。
3.建立遺傳諮詢輔導及友善轉診流程:
- 可參閱遺傳諮詢輔導及友善轉診流程內容。
4.對於困難治療個案，發展精準世代疾病新治療: 除已知藥物外，藉由分化自病人誘導型多能幹細胞之心臟細胞，進行病理機制及藥物靶點研究，發展新治療:
- 建立基因心臟疾病病人誘導型多能幹細胞分化之心肌細胞之多體學。
- 篩選調控病理訊息傳遞分子靶點之藥物，先以老藥新用作優先篩選，以利能快速進入臨床試驗。並於分化自病人誘導型多能幹細胞之心肌細胞評估藥物改善心肌生長、收縮、代謝、和電生理功能之劑量與反應關聯，以及藥物安全評估。
- 於攜帶與病人相同突變基因之基因敲入老鼠，確認病理訊息傳遞路徑與病人心肌細胞相同，評估藥物之效性及有效劑量。
