以下內容取自澳洲Sudden cardiac death | COPE-SCD，由基因心臟疾病中心翻譯。

 

 

 

什麼是猝死?

 

35歲以下，最常見的心因性猝死原因是「不明原因」或「查無原因」，也就是說，即使經過完整的驗屍檢查（即所謂的法醫解剖），仍無法找到患者的死亡原因。

世界衛生組織（WHO）將猝死定義為「突然、非預期、非暴力事件造成的死亡，其症狀發生至死亡在1小時內（有目擊者時）或死亡前24小時內曾有人目擊其存活且無症狀（無目擊者時）。」

 

 

心因性猝死的原因有哪些？

 

• 35歲以上，最常見造成心因性猝死原因是冠狀動脈疾病（負責供應心臟氧氣的血管有阻塞）。
• 35歲以下，最常見的心因性猝死原因是「不明原因」或「查無原因」，也就是說，即使經過完整的驗屍檢查（即所謂的法醫解剖），仍無法找到患者的死亡原因。
• 一個來自澳洲與紐西蘭的研究報告顯示，35歲以下的年輕人猝死，有40%經過驗屍解剖後，仍無法查出死因，這類情況通常被稱為「不明原因」或「查無原因」的死亡。
• 這些「不明原因」的死亡，有些病人可能是心臟的節律出了問題，因為心律不整的發作導致心臟突然停止。有部分的心律不整疾病是基因的變異造成的，具有遺傳性。
• 有些情況，驗屍解剖後可以找出死因。這些狀況常常是與心臟結構相關的疾病。心臟結構的疾病中，也有不少是基因的變異造成的。
• 只要患者的心因性猝死，有可能與基因的變異相關（包括心律不整或心臟結構的問題），便強烈建議其一等親要尋找成人心臟專科醫師或兒童心臟專科醫師就診，以進行臨床評估與篩檢。

 

 

 基因造成猝死的狀況?

 

心因性猝死可能是由基因性疾病所引起的，這些疾病可能影響心臟的結構或心臟的節律（心臟的放電與傳導）。

心肌病變，泛指心臟結構被改變的心臟疾病，通常可以在驗屍解剖時檢查出來。心臟節律的疾病，由於心臟的外觀及結構通常是正常的，因此解剖時大多看不出來。所以，當解剖的結果不明時，基因檢測就可以提供更多的資訊，幫助尋找答案（見下文）。

以下列舉數個較廣為人知，可能造成猝死的心臟疾病：

• 肥厚型心肌病變（HCM）-心臟肌肉變得比正常人更厚。
• 擴張型心肌病變-心臟不正常擴大且呈鬆弛狀態，無法有效地將血液運送至全身。
• 致心律失常型心肌病變-造成心臟節律問題，也會影響心臟功能
• 無法解釋的死亡，是指在解剖時未能確定死因，且懷疑有基因性心律不整的問題。
• 長QT症候群-是一種心臟的節律問題，心臟的每一次跳動之間，需要更多休息時間恢復下一次心跳。
• 布魯蓋達症候群-是一種心臟的節律問題，會產生不規則且致命的心律不整。
• 兒茶酚胺多型性心室頻脈-是一種心臟的節律問題，患者可能會因運動或腎上腺素分泌增加（例如坐雲宵飛車）而發病。
• 主動脈疾病/馬凡氏症候群-是影響身體各部位相互連結的疾病。這類疾病可能導致身體最重要的血管—主動脈破裂。

有關冠狀動脈疾病-常常是由於生活型態所導致的，例如飲食和運動習慣。有些人會因為家族性高膽固醇血症，導致其在很年輕時便得到冠狀動脈疾病，這是一種家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolaemia, FH）的遺傳性基因疾病。癲癇患者的非預期性猝死-是指患有癲癇的患者，不明原因地猝死。

 

 

我的家人需要篩檢嗎？

 

如果在驗屍解剖時，找到或疑似有基因性相關的死因，則建議一等血親（包括：子女、兄弟姐妹、父母）接受心臟專科醫師或兒童心臟專科醫師評估，進行評估與篩檢。

相關檢查包括：血壓、心跳速率、心電圖（ECG）、心臟超音波以及運動心電圖……等檢查。

 

 

基因檢測

 

• 基因記載了我們身體運作所需的重要信息。這些基因信息就像是一本說明書或使用手冊，透過基因記載的各項指令，使身體的各器官能正常運作。有時候，一個人的基因可能會有些變化或變異，這就像說明書也會有一些錯字一樣，有些基因變異（錯字）不會造成身體運作失調，但有些變異，可能會引發疾病。
• 基因檢測會詳細檢查一個人的基因，找出可能導致基因性疾病的變異。
• 當一個年輕人突然離世時，也可以使用死者在驗屍解剖時收集的血液樣本，進行基因檢測。
• 在澳洲，當年輕人突然離世時，通常會在驗屍解剖的過程中留存一管血液，該血液檢體可用於基因檢測。
• 對於往生者的基因檢測，通常是透過遺傳諮詢服務或基因心臟疾病的團隊來安排。
• 家庭成員可以與遺傳諮詢師溝通。

基因檢測的結果，有以下三種：

• 未找到任何結果：基因檢測中，未找出任何變化。
• 找到確認的原因：找到了可能造成基因性心臟病的基因變化，足以解釋猝死的發生。此時便可依據這個結果，為其他家庭成員提供基因檢測。
• 尚未確定的結果：又稱為「意義未明的變異（Variant of Uncertain Significance, VUS）」，這意味著雖然有找到基因變異，但目前尚無足夠證據確定這個變異是否會引發心臟的問題。

基因檢測的檢出率：

• 在驗屍解剖無法找出死因的族群中，透過基因檢測，將有 15-20%的人能找出其死因。換言之，每5個接受基因檢測的人，就有1人能找到致病的基因變化。
• 如果驗屍解剖已經找出死因，進一步基因檢測找到基因變化的機會，取決於個別疾病的狀況。以肥厚型心肌病（HCM）為例，找到致病基因變異的機會便高達50%。

如果基因檢測找到「確認的原因」，建議一等血親（包括：子女、兄弟姐妹、父母）也需要進行基因檢測，確定他們是否帶有相同的基因變異或發生相同的心臟疾病。

如果基因檢測「未找到任何結果」或只找出「意義未明的變異」，那麼基因檢測對家庭成員就較無幫助。這種情況，我們建議一等血親定期接受心臟專科醫師或兒童心臟專科醫師的追蹤與檢查（依據其年齡不同，間隔時間不一定）。

如果這次基因檢測未找到任何結果，您仍然可以在間隔一段時間後重新檢測。我們對基因的了解每天都在增加，無論是在發現新的變異基因，或是對「意義未明的變異」基因有更多的了解，這些都可能幫助我們判斷它們是否會導致心臟問題。

 

 

我要如何了解基因檢測是否能幫助我的家庭/我要如何接受基因檢測？

 

基因性心臟病門診，是由專精於基因心臟疾病的跨專科團隊，提供臨床照顧與心臟基因檢測的整合性服務。

若有任何問題或需求可聯繫基因心臟疾病中心。

 

 

 

                                              

2024年9月澳洲雪梨，亞太心律不整學會年會受邀演講，與澳洲 Laura Yeates遺傳諮詢師(Senior Research Genetic Counsellor)及Jodie Ingles合照。

對於澳洲所提供的資料，謹致上最誠摯的感謝。