頭頸部超音波
頭頸部超音波有別於其他部位，例如肝臟、心臟、腎臟或是婦產兒的超音波的檢查。除了臉骨以外，頭頸部需要檢查的部分並沒有會阻擋音波前進的不利結構，而且頭頸部內藥檢查的組織距離皮膚表面也比較淺，因此頭頸部超音波的操作其實非常容易。也因此頭頸部超音波可以選用頻率較高、解析度較好的超音波探頭，影像上也比較清晰容易區別頭頸部的解剖結構。但由於頭頸部結構較一般部位複雜，而且疾病種類較多，因此在疾病的判斷上比一般其他的超音波困難。由於我們耳鼻喉頭頸外科醫師對於頭頸部的結構非常熟悉，而且對頭頸部疾病也有較深入的了解。最重要的是，這些超音波的影像在經常做頭頸部手術的我們的腦中可以建構成一個非常立體而鮮明的圖像。這個圖像對疾病的判斷有很大的幫助。因此由我們來作頭頸部超音波其實是非常適合的。
目前台大耳鼻喉科頭頸部超音波主要針對頭頸部區域的腫瘤做檢查。其涵蓋範圍包括甲狀腺、兩側頸部、唾液腺以及其他特定目的。
就甲狀腺而言，主要目的在於評估該甲狀腺腫瘤是甲狀腺癌的可能性，尤其是乳突甲狀腺癌(papillary thyroid cancer)。例如，實心腫瘤(solid tumor)、彽超音影像(hypoechoic)、腫瘤邊緣不清楚或是無完整包膜影像(ill-defined or incomplete halo)、腫瘤形狀高徑大於橫徑(tall than wide)、腫瘤內鈣化特別是微小鈣化(microcalcification)、腫瘤內血流( intranodular vascular pattern)、典型頸部淋巴結轉移、或是聲帶麻痺等。若是超音波影像強烈懷疑時，則可以利用超音波做導引實施細針穿刺取得檢體做細胞學檢查(ultrasound-guided FNA cytology)。
就頸部腫塊而言，先評估是否為淋巴結、其他的頸部腫瘤(例如，甲狀舌骨曩腫、脂肪瘤、血管瘤等)還是正常結構的變異(例如，prominent carotid bulb, big omohyoid muscle, transverse process of C-spine等)。就淋巴結而言，主要目的在於評估是否有癌細胞轉移還是特殊感染性霖巴結例如結核淋巴病變。有問題的淋巴結的評估指標包括大(尤其是短徑)、圓 (increased short/long axis ratio)、形狀不規則、邊緣不清楚、淋巴結內有局部換壞死液化(cystic necrosis)或是微小鈣化(microcalcification)、淋巴結血流分布異常(abnormal vascular pattern)、淋巴結血流阻力指標偏高(increased resistance index)等。若是超音波影像強烈懷疑時，也可以利用超音波做導引實施細針穿刺檢查或切片(core needle biopsy)。
就唾液腺腫瘤而言，主要針對頜下腺以及腮腺。至於舌下腺以及腮腺深葉則較為困難。一樣先評估其是否真為唾液腺腫瘤還是只是唾液腺肥大還是淋巴結，針對腫瘤者也可以利用超音波做導引實施細針穿刺檢查。
其他特定目的的檢查，包括腫瘤和大血管、或是和神經的關係，例如神經瘤是否源發於迷走神經或是臂神經叢。超音波也可以利用血流都卜勒影像區別神經瘤還是paraganglioma。此外，針對已知癌症病患正子攝影發現頸部淋巴結有問題，但是臨床上不易觸摸者，也可以利用超音波做導引實施細針穿刺檢查來證實。對於總是覺得頸部長腫瘤的病患，不作影像檢查病人不放心，安排一個電腦斷層又怕太超過時。超音波檢查是一個病患醫師雙方都能接受的好選項。當然臨床上還有許多其他臨床上所面臨的問題可以利用超音波來做檢查來解決。要提醒的是，超音波的診斷是可能機率，並非百分之一百一定是。目前沒有任何單一指標可以百分之一百診斷是癌症或不是癌症。無論是甲狀腺或是頸部腫塊的判斷都是許多指標綜合分析的結果。因此在操作超音波或是解讀報告時要注意。臨床的觀察加上超音波以及細針穿刺檢查要一併考慮，才能錯誤機會降到最低。
經鼻細徑食道胃鏡在頭頸癌的應用
在來耳鼻喉科求診的病患中，罹患食道疾病並不在少數。例如、食道異物、胃食道逆流等。而頭頸部癌症病患，尤其是口咽癌、喉癌和下咽癌等，有10-20﹪在診斷頭頸部癌症的同時即合併食道癌。因此，食道檢查在耳鼻喉科應該非常重要。過去傳統上耳鼻喉科都在開刀房全身麻醉之下使用硬式食道鏡檢查食道，但是危險性高、視野小而且遇牙關緊閉或是咽食道狹窄時困難度很高、問題多。
科技的進步常常發展出有效解決問題的方法或是工具。在2007年初，本部無意發現Olympus 公司在2006年10月間發表了經鼻細徑食道胃鏡 ((GIF-XP260N, Olympus, Japan)。其外徑只有5.5mm可以經由鼻腔不需經口，因此病患喉部不會太難過而且可以使用於牙關緊閉或是咽食道狹窄的病患。其工作長度有110cm，可由鼻腔開始檢查到鼻咽、口咽、喉和下咽部再到食道胃以及十二指腸，一次完成整個上呼吸消化道的檢查。因此，本部在2007年中開始與本院內科部合作提供經鼻細徑食道胃鏡的檢查，初期以頭頸部癌症的患者的診斷與評估之用，後來逐漸加入其他非頭頸癌症患者。迄今，已有330人次。其中新診斷的下咽癌患者有99名，新診斷的口咽癌患者有6名，新診斷的喉癌患者有9名，新診斷的單獨食道癌患者有11名，不名原發位癌有3名。因頭頸癌症治療後出現吞嚥疼痛或困難接受評估的病患有108名。因頭頸癌症治療後追蹤者有31名。因頭頸癌患者其他上消化道不適或異物有16名。其他非頭頸癌或食道癌症者有47名等。經由此項檢查檢出胃食道疾病的成績，目前一共檢查出49個食道癌以及11個癌前病變等。其他胃食道疾病，例如消化性潰瘍約有30﹪，糜爛性胃食道逆流約20﹪，胃幽門桿菌感染有33﹪等。整個檢查包括所有切片時間約15分鐘。所有病患都能在無全身麻醉下接受經鼻檢查。
因此， 經鼻細徑食道胃鏡(EGD)已經是本部的常規檢查，尤其是新診斷的下咽癌患者以及頭頸癌症治療後出現吞嚥疼痛或困難需要評估的病患。另本部也將於來年(2010年)開始在門診開始經鼻細徑食道鏡(TNE)的檢查以方便更多耳鼻喉科的病患。
有關頭頸部副交感神經節瘤的基因變異
carotid body tumor或是頭頸部的paraganglioma常常多發在同一個病患身上不同的位置或是有明顯的家族史。目前已經有學者自2000年開始陸續發現在RET、NF1以及VHL三個基因之外另外還有琥珀酸脫氫酶(succinate dehydrogenase, SDH)的基因變異和head and neck paragangliomas有明確的因果關係，屬於顯性遺傳，但是Age-dependent incomplete penetration。尤其是有家族史、多發性且發生年紀小於40歲的患者幾乎都有SDH基因的致病變異。SDH是細胞粒線體內呼吸鏈以及檸檬酸循環中的重要酵素之一。SDH的功能喪失會導致琥珀酸以及ROS的增加，進而導致HIF以及其下游包括VEGF等的增加產生病變。這個酵素由四個Subunits (SDHA,B,C,D)所組成。其中B,C,D subunit各對應到不同的paraganglioma syndromes (PGL syndrome, SDH-D:PGL 1, SDH-C: PGL3, SDH-B:PGL4)。而PGL2是由輔助SDHA的SDH5的基因變異所致。由於不同的SDH的基因變異所對應的PGL syndrome有不同的臨床表現以及不同的遺傳型態。因此針對SDH的基因檢查有助於罹病危險性以及治療追蹤上的評估。
由於除了少數在荷蘭和義大利等民族有較共同的特定變異之外，與PGL症候群有關的SDH的致病基因變異散布在整個SDH的基因中。最近，我們發現在台灣的PGL syndrome可能有一個特定的基因變異。非常歡迎病患轉介，如此才能充分了解台灣地區PGL syndrome致病的基因變異的分布，以提供給大家做為治療追蹤以及遺傳諮詢的參考。