血友病是一種先天性遺傳性缺乏第八或第九凝血因子的疾病，因為凝血因子的缺乏而產生容易出血甚至自發性出血的現象。缺乏第八凝血因子的稱為A型血友病，缺乏第九凝血因子的稱為B型血友病，兩種血友病的臨床表現非常相似，不做進一步的檢驗無法區分。第八和第九凝血因子的基因都位於X染色體上，所以血友病都是性聯遺傳，如同色盲、蠶豆症一般，病人幾乎清一色都是男性。

人體的凝血因子含量，遠遠超過現代人日常生活所需，故第八或第九凝血因子要到幾乎完全沒有的狀態，才會有自發性出血的現象，稱之為重度的血友病，只要有1-5%的凝血因子，自發性出血的機率就大幅下降，稱為中度，若是體內的凝血因子量超過5%，雖然還是比正常人低很多，但只有受傷或手術時才會嚴重出血，定義為輕度的血友病。

血友病和其他出血性疾病很大的不同，在於自發性出血的部位。因為科學上還無法完全解釋的理由，重度血友病不論A或B型，非常容易在關節內產生自發性出血，除了關節腫脹、疼痛與無法活動等不適之外，還會讓關節本身發生不可逆的損傷，包含軟骨磨損、滑膜充血增生、產生骨刺等等。隨著反覆出血，各個關節的逐漸損壞也讓病友們生活品質大打折扣，此時再追加更多凝血因子也無法復原因為自發性出血造成的不可逆的傷害。國際上對於重度血友病的治療，從原本出血時給予凝血因子注射的「需求型治療」，轉變到固定時間就需要施打凝血因子的「預防型治療」，其目的就在於維持血中保有至少一定程度的凝血因子，不讓關節因頻繁的出血而產生不可逆的傷害。因此「零關節出血」或是簡言之「零出血」成為了血友病治療所努力達到的終極目標。

血友病還有一個嚴重的問題，就是這些天生缺乏凝血因子的病友們，身體可能會把補充進來的凝血因子，視為是外來的病原，對它產生抗體。這個現象在重度A型血友病比較常見，可能有一到三成的病患會產生；重度B型血友病患則不到5%。病患一但產生抗體，會削弱甚至完全消除補充凝血因子的效果，因此產生抗體的血友病患，有可能無法再使用原本的第八或第九凝血因子製劑治療出血，或進行預防型治療。僅能使用繞徑藥物（bypassing agent），顧名思義就是繞過第八或第九因子的凝血路徑的藥物，來達到止血的效果。目前臨床上使用的繞徑藥物只有NovoSeven®和 FEIBA® 兩種，皆可以用來治療已經產生抗體的病患的出血，但是因為繞了遠路來達成止血，所以止血效果遠不如直接使用凝血因子來治療無抗體血友病患的出血。因此，有抗體的血友病患出血頻率會更高，關節更容易損壞，生活品質也比較差。然而，目前已有模擬第八因子功能的雙特異性抗體藥物上市，可以有效減少產生抗體的A型血友病患的自發性出血，並可以用皮下注射的方式給予，有機會大幅改善這一類病友們的生活品質。