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略過巡覽連結近視基因研究
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近視在台灣及亞洲是相當嚴重的眼科疾病,在台灣85%以上的大專生均有近視,而其中高度近視(超過-6.0D)則也有22%以上。高度近視併發症如視網膜剝離、黃斑部病變、青光眼、白內障,而其中的黃斑部病變目前已是亞洲地區第一或第二的視力障礙原因。由以往的研究發覺遺傳及環境因素各佔一半的因素,環境因素已被許多研究證實及報導長時間近距離的視力工作是主要誘因,但遺傳基因的研究目前仍是起步階段。

在以往的臨床及動物實驗,我們均知道近視是眼球增長變大,近視每增加-1.0D,眼球前後徑增長0.37毫米,而鞏膜結構的改變是重要因素。而且在目前已知和高度近視有關的遺傳疾病均是和結締組織有關的疾病,如:Marfan’s症候群,Weil-Marchesceni症候群,Stickler症候群等。所以我們認為要研究近視遺傳的目標應放在鞏膜的結締組織上。由於proteoglycans,decorin和biglycans是佔鞏膜細胞外間質最大部份的成份,而且lumican和decorin是控制鞏膜纖維生長的重要因素,而且在已知高度近視autosomal dominant 遺傳中被發現染色體12q21-23(MYP3)有關,也是decorin,lumican,DSPG3的所在。所以我們研究120位高度近視(<-10.0D)(50位男性,70位女性,平均年齡34.4±15.2歲)和137位對照組(>-1.5D)(77位男性,60位女性,平均年齡41.9±8.5歲),實驗組平均眼軸長,右眼為29.47±1.84毫米,左眼為29.61±2.03毫米,對照組右眼為24.08±0.65毫米,左眼為24.18±0.5毫米,抽血10-15㏄,分析高度近視和decorin,lumican,DSPG3(Dematan Sulfate proteoglycan 3)基因的關係。

我們總共測試16個SNPs,其中decorin(4),lumican(8),DSPG3(4),結果我們發現只有在lumican基因中一個SNP(rs3759223)是和高度近視有關,其他的SNP均沒有統計上有意義的相關。其實,在動物實驗上也發現lumican缺乏的小白鼠會產生較大的眼球。而且在另一篇小鼠的研究也認為proteoglycans,lumican和fibromodulin可能是高度近視重要的基因。所以我們認為高度近視可能是lumican基因中某一段產生變異而促成的。目前雖然其他的基因如MYP1,MYP3在Xq28和12q21-23上或TGIF(transforming growth factor-beta-induced factor)等均被找出和高度近視有關,但也有學者推翻某些發現。所以目前仍沒有找到基因可以解釋所有的近視或高度近視的遺傳,未來的路仍需更多人的努力。