基因醫學部依功能分為二個分科:基因醫學科及優生保健科-遺傳諮詢中心;優生保健科因業務需求下分醫學遺傳診斷組、遺傳診斷組。醫學遺傳診斷組下設遺傳諮詢、先天代謝異常疾病治療、染色體異常及先天畸形之診斷治療、產前診斷、整合門診;遺傳診斷組下設新生兒天代謝異常疾病室、生化遺傳研究室、親子鑑定實驗室、基因分子診斷檢驗室、細胞遺傳檢驗室、分子遺傳診斷實驗室。基因醫學科下為各研究室基因研究發展,並有蛋白質體及代謝體研究及基因治療研究。