依照歐美遺傳性兒童及年輕人心因性猝死症候群(Sudden Arrhythmia Death Syndromes, SADS)醫學專家指引(Guideline)第一級建議(class I),遺傳性兒童及年輕人心因性猝死症候群病患應接受基因檢測及家屬篩檢。建立全國遺傳性兒童及年輕人心因性猝死症登錄(SADS-Taiwan Registry): 至2021年,目前已經為全國超過70個醫院或醫學中心, >超過3000個病人及家屬提供基因檢測. 2016年成立目前全台唯一的「家族遺傳性心臟病基因門診」參與國際心律不整領域指標性學會美國Heart Rhythm Society (HRS)及亞太心律不整學會 (APHRS) 2020猝死症臨床治療指引撰寫,提供全世界臨床醫師使用 (https://www.heartrhythmjournal.com/article/S1547-5271(20)30953-X/fulltext)
在兒童醫院吳美環院長的支持下2018年由大人心臟科莊志明教授和基因醫學部一同建立全臺唯一遺傳性心臟疾病次世代定序(Next-generation sequence, NGS)基因檢測平台,供全國小兒及大人心臟科臨床使用。檢測範圍包括: 先天性離子通道疾病 (如 長QT症候群, 布魯蓋達症候群); 各種心肌病變: 家族性高血脂症; 遺傳性主動脈瘤疾病; 不明原因肺高壓等。
另外也提供跨院服務平台,提供中南部醫院和東部的醫院使用
https://www.ntuh.gov.tw/gene-lab-mollab/Fpage.action?muid=5210&fid=5811