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遺傳檢驗

                                                            台大醫院基因醫學部生化遺傳檢驗室通知

                                                                     「臨床檢驗時效」調整公告 

因應COVID-19疫情嚴峻，本院自即日起常規營運降載，

本院基因醫學部生化遺傳檢驗室部分臨床檢驗報告因此需延後完成，

待疫情趨緩以後將另行通知回復正常檢驗流程。配合疫情所需，無法逐一通知，尚祈見諒。

如有緊急需求，請聯絡基因醫學部吳慧璿小姐，02-23123456分機71966。

項目

原報告時效

調整後報告時效

備註

血漿胺基酸分析

4週

4~8週

緊急個案建議同時送檢「血片串聯質譜儀檢查MS/MS」

晚發型龐貝氏症篩檢

2週

2~8週

 

法布瑞氏症篩檢 (限男性)

2週

2~8週

 

Lyso-Gb3檢驗

4週

4~8週

 

尿中葡萄糖四醣

4週

4~8週

 

尿液黏多醣分型檢驗

4週

4~8週

 

黏多醣症第一型篩檢

4週

4~8週

 

黏多醣症第二型篩檢

4週

4~8週

 

溶小體儲積症酵素活性分析

4週

4~8週

 

次世代定序檢測

12週

12-16週

 

                                                                                                                台大醫院基因醫學部生化遺傳檢驗室  2021/5/18

檢驗項目

二、生化代謝分析：代謝疾病串聯質譜儀、血漿胺基酸、尿液有機酸、甲基丙二酸、琥珀醯丙酮檢驗
四、粒線體疾病分析：​粒線體疾病基因
 
公告
  1. 本院基因醫學部生化遺傳檢驗室-尿液黏多醣報告為與國際常用單位一致及臨床需求，從109年7月1日起變更單位及調整參考值，詳如附件，敬請查照。
  2. 罕病2020國內檢驗補助，因方案經費即將用罄，從109年9月1日起全面停止收件補助。
 

檢體採集、處理及運送之注意事項

  • Heparin全血：綠頭管（無分離膠）或先用heprin潤濕空針，輕輕抽取以免溶血，立刻溫和混合以免凝血，室溫寄送24小時內送達，切勿冰凍
  • EDTA全血：紫頭管，輕輕抽取以免溶血，立刻溫和混合以免凝血，室溫寄送48小時內送達，切勿冰凍
  • 血片：以全血或腳跟血（可含heparin）由濾紙之圓圈中心滴入，自然滲透穿透佈滿圓圈，請佈滿所有圓圈，乾燥4小時或過夜再封入夾鏈袋。室溫限掛寄送
  • 尿片：以尿液自然滲透穿透佈滿濾紙之圓圈，請佈滿所有圓圈，乾燥過夜再封入夾鏈袋。室溫限掛寄送
  • 尿液：尿液10毫升以冷凍寄送
     

注意事項：

  • 送件地址：（10041）台北市中正區 中山南路8號 台大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓19樓19004室  
  • 本實驗室週六不上班，請勿於週五寄送檢體
  • 舞蹈症與小腦萎縮症受試者未滿18歲時，需經由醫師或心理師評估並記錄，確定有必要並適合，需簽遺傳諮詢確認書，才得以進行基因檢驗。
  • 退件原則：若檢體不良，會通知退件，需要進行檢驗請重新寄件；若資料不齊全請於通知24小時內補齊，未於時間內補齊視同退件，且不再另行通知。

 

表格填寫及收費之注意事項
所有沒有醫令的檢體都需要填寫基因醫學部生化遺傳檢驗室檢體送件單（PDF檔）

  • 健保醫令：請開醫令或由醫院和台大醫院簽約
     
  • 自費：2017年起，自費送檢需和台大醫院簽約；簽約請洽本院醫療事務室  胡海倫小姐（02-23123456轉65716）；完成簽約後，請登入台大醫院代檢平台輸入患者資料。
     
  • 優生健康補助（非臺大醫院網域）因配合國健署「全國遺傳性疾病診斷檢驗個案減免（或補助）之網路申報及資料庫系統」進行線上申報作業。
    ​至國健署-全國遺傳診斷系統網站先建立資料再下載，最後列印，連同檢體再一同寄至本院。​​​
  1. ​尚未申請帳號者，至全國遺傳診斷系統網站線上申請帳號。
  2. 帳號新成功後，請各單位至全國遺傳診斷系統網站(此網站頁面上方)，登入網站後→按"生化遺傳學檢驗"→再申請資料作業→新增申請單→建立病人資料→最後送出，建立病人資料並列印連同檢體寄至本院。

請注意檢驗項目是否可以申請優生健康補助。每項檢查每人一生只能使用一次，請確實填寫戶籍，否則會耽擱發報告時間
如有帳號申請問題，請打02-25220837 林先生；其他問題，請打02-23123456轉71939 李小姐
 

  • 罕見疾病基金會補助（非臺大醫院網域）*罕病2020國內檢驗補助，因方案經費即將用罄，從109年9月1日起全面停止收件補助。
    表格副本隨檢體寄送，並附上匯票或轉帳補足和自費價之差額。
  1. 郵局匯票:抬頭請改寫「台大醫院作業基金401專戶」
  2. 轉帳 : 帳戶-台大醫院作業基金401專戶 帳號-合作金庫 (006)-1346713100100

匯款或轉帳後, （a）請將單據寫上受檢者姓名，複印一張單據與檢體一同寄送予本實驗室，以利核帳或 （b）傳真至02-23314518並致電（02-23123456轉71939）確認是否收到。
 

  • 國健署補助(非臺大醫院網域)
    請通過補助後再寄送檢體，並附上匯票或轉帳補足和自費價之差額，匯款方式同＂罕見疾病基金會補助＂。

 

一、溶小體儲積症酵素活性分析
項目 檢體種類 收費 報告時間 聯絡人
​Chitotriosidase ​Heparin全血10毫升／血片 ​優生健康補助 ​4週 ​葉慧英小姐／吳兆斯先生
電話：(02)23123456 ext 71939
Fabry's Disease
(α-Galactosidase A)		 Heparin全血10毫升／血片 優生健康補助    
Fucosidosis
(α-Fucosidase)		 Heparin全血10毫升 優生健康補助    
Gaucher Disease
(ß-Glucosidase)		 Heparin全血10毫升／血片 優生健康補助    
GM2: Sandhoff's Disease
(N-Acetyl-ß-D-Glucosaminidase B, ß-Hexosaminidase B)		 Heparin全血10毫升 優生健康補助    
GM2: Tay-Sach Disease
(N-Acetyl-ß-D-Glucosaminidase A, ß-Hexosaminidase A)		 Heparin全血10毫升 優生健康補助    
α-Mannosidosis
(α-Mannosidase)		 Heparin全血10毫升 優生健康補助    
ß-Mannosidase
(ß-Mannosidase)		 Heparin全血10毫升 優生健康補助    
Metachromatic Leukodystrophy
(Arylsulfatase A)		 Heparin全血10毫升 優生健康補助    
MPSI
(α-Iduronidase)		 Heparin全血10毫升／血片 優生健康補助    
MPSII
(Iduronate Sulfatase)		 Heparin全血10毫升／血片 優生健康補助    
MPSIIIB
(N-Acetyl-α-D-Glucosaminidase, α-Hexosaminidase)		 Heparin全血10毫升／血片 優生健康補助    
MPSIVA
(N-Acetylglucosamine-6-Sulfatase)		 Heparin全血10毫升／血片 優生健康補助    
MPSIVB
(ß-Glactosidase)		 Heparin全血10毫升／血片 優生健康補助    
MPSVI
(Arylsulfatase B)		 Heparin全血10毫升／血片 優生健康補助    
MPSVII
(ß-Glucuronidase)		 Heparin全血10毫升／血片 優生健康補助    
Niemann-Pick Disease A／B
(Sphingomyelinase)		 Heparin全血10毫升／血片 優生健康補助    
Pompe disease
(Acid α-glucosidase)		 Heparin全血10毫升／血片 優生健康補助    
Urinary GAG analysis 尿液／尿片 優生健康補助    
Wolman disease and cholesteryl ester storage disease
(Acid esterase, lipoprotein acid lipase)		 Heparin全血10毫升／血片 優生健康補助    
CLN2 disease
(Tripeptidyl peptidase1, TPP1)		 Heparin全血10毫升／血片 優生健康補助    

 

二、代謝分析
項目 檢體種類 收費 報告時間 聯絡人
代謝疾病串聯質譜儀分析
（ MS/MS analysis)		 Heparin全血1毫升／血片 2000元／優生健康補助/健保醫令（限陽性個案) 2週 吳慧璿小姐
電話：(02)23123456 ext 71966
血漿胺基酸分析
（ Plasma amino acid analysis)		 Heparin全血2毫升 2600元／健保醫令/優生健康補助 4週 吳慧璿小姐
電話：(02)23123456 ext 71966
尿液有機酸檢驗
（Urinary organic acid analysis)		 尿液
2340元+52元*／健保醫令／優生健康補助
 4週 陳儒佑先生
電話：(02)23123456 ext 88879
甲基丙二酸檢驗
（ Methylmalonic aid analysis)		 Heparin全血1毫升／血片 自費 400元 4週 陳品妏小姐
電話：(02)23123456 ext 71930
琥珀醯丙酮檢驗
（ Succinylacetone analysis)		 Heparin全血1毫升／血片 自費 500元 4週 陳品妏小姐
電話：(02)23123456 ext 71930
​尿中葡萄糖四醣Urine Glc4
（龐貝氏症)		 ​尿液 ​自費 2000元 ​4週 ​吳慧璿小姐
電話：(02)23123456 ext 71966
​Lyso-Gb3檢驗
 （法布瑞氏症)		 ​Heparin全血2毫升 ​自費 1200元 ​4週 ​吳慧璿小姐
電話：(02)23123456 ext 71966
​Lyso-GL1
（高雪氏症)		 ​Heparin全血2毫升 ​自費 1200元 ​4週 ​​陳品妏小姐
電話：(02)23123456 ext 71930
​Lyso-SM, Lyso-SM 509
（尼曼匹克症)		 ​Heparin全血2毫升 ​自費 2000元 ​4週 ​​陳品妏小姐
電話：(02)23123456 ext 71930
​C26:0-lysophosphatidylcholine
（腎上腺腦白質失養症)		 ​Heparin全血1毫升／血片 ​自費 240 元 ​4週 ​​陳品妏小姐
電話：(02)23123456 ext 71930

*52元為尿液肌酸酐（Creatinine）檢查，作為該次實驗定量標準使用。
尿液有機酸檢驗請寄送至＂台北市中正區中山南路7號 法醫學科 毒藥物鑑定檢驗中心＂。

 

三、遺傳疾病基因分析
項目 檢體種類 收費 報告時間 聯絡人
​Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency
(AADC sequencing)		 ​EDTA全血2毫升 ​12000元／罕見疾病基金會補助／國建署補助 ​4週 ​李冠錡小姐／吳兆斯先生
電話：(02)23123456 ext 71939
Dentato-Rubro-Pallidoluysian Atrophy
(DRPLA trinucleotide repeat)		 EDTA全血2毫升 1500元／國健署補助 4週 　
Huntington Disease
(Huntingtin trinucleotide repeat)		 EDTA全血2毫升 2500元／國健署補助 4週 　
Kennedy's Disease
(Androgen receptor trinucleotide repeat)		 EDTA全血2毫升 1500元／國健署補助 4週 　
Spinocerebellar Ataxia Types I, II, III
(SCA genes trinucleotide repeat)		 EDTA全血2毫升 2500元／國健署補助 4週 　
Spinocerebellar Ataxia VI
(SCA trinucleotide repeat)		 EDTA全血2毫升 1500元／國健署補助 4週 　
Spinocerebellar Ataxia 17
(SCA trinucleotide repeat)		 EDTA全血2毫升 1500元／國健署補助 4週 　
​次世代定序粒線體DNA基因變異檢測 ​EDTA全血5毫升 ​25,000 ​12週 ​
​次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測 ​EDTA全血5毫升 ​30,000 12週​​ ​
​次世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測 ​EDTA全血5毫升 ​30,000 ​12週 ​
​次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測 ​EDTA全血5毫升 ​30,000 ​12週 ​
​次世代定序兒童心臟疾病基因檢測 ​EDTA全血5毫升 ​30,000 ​12週 ​
​IDT panel-MMA_C5OH ​EDTA全血5毫升 ​15,000 ​12週 ​
​IDT panel-FAODLSD ​EDTA全血5毫升 ​15,000 ​12週 ​
​IDT panel-UCDGAA ​EDTA全血5毫升 ​15,000 ​12週 ​
​IDT panel-DMD ​EDTA全血5毫升 ​15,000 ​12週 ​

舞蹈症與小腦萎縮症受試者未滿18歲時，需經由醫師或心理師評估並記錄，確定有必要並適合，需簽遺傳諮詢確認書，才得以進行基因檢驗。

 

四、粒線體疾病分析
項目 檢體種類 收費 報告時間 聯絡人
Next Generation Sequencing for Mitochondrial DNA Variation Test 紫頭管3毫升兩管或10毫升一管 25000元／罕見疾病基金會補助 10週 李冠錡小姐／吳兆斯先生
電話：(02)23123456 ext 71939
Mitochondrial DNA copy number analysis EDTA全血2毫升 2500元 6週 　
MELAS: nt3243 qPCR定量 EDTA全血2毫升 2500元／罕見疾病基金會補助 6週 　
Mitochondrial DNA 4977bp deletion detection EDTA全血2毫升 520元+500元*／國健署補助 6週 　
MELAS: nt3243 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
MELAS/Leigh: nt13513 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
Leigh: nt8993 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
Leigh: nt10191 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
MERRF: nt8344 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
LHON: nt11778 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
LHON: nt3460 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
LHON: nt14484 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　

*500元為DNA萃取費，多項檢查同時送檢時只需收取一次 。