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基因檢驗

三、遺傳疾病基因分析
項目 檢體種類 收費 報告時間 聯絡人
​Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency
(AADC sequencing)		 ​EDTA全血2毫升 ​12000元／罕見疾病基金會補助／國建署補助 ​4週 ​李冠錡小姐／吳兆斯先生
電話：(02)23123456 ext 71939
Dentato-Rubro-Pallidoluysian Atrophy
(DRPLA trinucleotide repeat)		 EDTA全血2毫升 1500元／國健署補助 4週 　
Huntington Disease
(Huntingtin trinucleotide repeat)		 EDTA全血2毫升 2500元／國健署補助 4週 　
Kennedy's Disease
(Androgen receptor trinucleotide repeat)		 EDTA全血2毫升 1500元／國健署補助 4週 　
Spinocerebellar Ataxia Types I, II, III
(SCA genes trinucleotide repeat)		 EDTA全血2毫升 2500元／國健署補助 4週 　
Spinocerebellar Ataxia VI
(SCA trinucleotide repeat)		 EDTA全血2毫升 1500元／國健署補助 4週 　
Spinocerebellar Ataxia 17
(SCA trinucleotide repeat)		 EDTA全血2毫升 1500元／國健署補助 4週 　
​次世代定序粒線體DNA基因變異檢測 ​EDTA全血5毫升 ​25,000 ​12週 ​
​次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測 ​EDTA全血5毫升 ​30,000 12週​​ ​
​次世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測 ​EDTA全血5毫升 ​30,000 ​12週 ​
​次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測 ​EDTA全血5毫升 ​30,000 ​12週 ​
​次世代定序兒童心臟疾病基因檢測 ​EDTA全血5毫升 ​30,000 ​12週 ​
​IDT panel-MMA_C5OH ​EDTA全血5毫升 ​15,000 ​12週 ​
​IDT panel-FAODLSD ​EDTA全血5毫升 ​15,000 ​12週 ​
​IDT panel-UCDGAA ​EDTA全血5毫升 ​15,000 ​12週 ​
​IDT panel-DMD ​EDTA全血5毫升 ​15,000 ​12週 ​

舞蹈症與小腦萎縮症受試者未滿18歲時，需經由醫師或心理師評估並記錄，確定有必要並適合，需簽遺傳諮詢確認書，才得以進行基因檢驗。

 

四、粒線體疾病分析
項目 檢體種類 收費 報告時間 聯絡人
Next Generation Sequencing for Mitochondrial DNA Variation Test 紫頭管3毫升兩管或10毫升一管 25000元／罕見疾病基金會補助 10週 李冠錡小姐／吳兆斯先生
電話：(02)23123456 ext 71939
Mitochondrial DNA copy number analysis EDTA全血2毫升 2500元 6週 　
MELAS: nt3243 qPCR定量 EDTA全血2毫升 2500元／罕見疾病基金會補助 6週 　
Mitochondrial DNA 4977bp deletion detection EDTA全血2毫升 520元+500元*／國健署補助 6週 　
MELAS: nt3243 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
MELAS/Leigh: nt13513 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
Leigh: nt8993 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
Leigh: nt10191 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
MERRF: nt8344 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
LHON: nt11778 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
LHON: nt3460 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　
LHON: nt14484 EDTA全血2毫升 560元+500元*／國健署補助 6週 　

*500元為DNA萃取費，多項檢查同時送檢時只需收取一次 。