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次世代定序基因檢驗

 ※注意事項：以下所有檢驗項目送檢時都需填寫基因醫學部高通量定序檢驗室_委託送檢單(連結) 

 

聯絡人: 吳慧璿小姐  電話：(02)23123456 ext 274259

編號 項目 檢體種類 收費 **報告時間
1

次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病
Next Generation Sequencing – Whole exome sequencing (WES)

針對以下病類做判讀

 EDTA全血1毫升 30,000 12週
2 次世代定序全基因體定序檢測-遺傳疾病
Next Generation Sequencing – Whole genome sequencing (WGS)		 EDTA全血1毫升 50,000 12週
3 親子三人(Trio)全外顯子定序-12W
Trio-Whole exome sequencing(WES)-12W		 父、母、病童 EDTA全血各1-2毫升/人 46,000 12週
4 親子三人(Trio)全外顯子定序-3W 
Trio-Whole exome sequencing(WES)-3W 		 父、母、病童 EDTA全血各1-2毫升/人 53,000 3週
5 次世代定序快速一家三口全外顯子檢測-單基因遺傳疾病
Next Generation Sequencing – Rapid Trio whole exome sequencing		 父、母、病童 EDTA全血各1-2毫升/人  116,500 / 兒福聯盟補助 2週
6 次世代定序威爾森氏症基因變異檢測
Next Generation Sequencing - Wilson disease		 EDTA全血1毫升 8,260 / 罕見疾病基金會補助 12週
7
次世代定序粒線體DNA基因變異檢測
Next Generation Sequencing for Mitochondrial DNA Variation Test
 EDTA全血1毫升 15,000 / 罕見疾病基金會補助 12週
8 次世代定序新生兒代謝異常相關基因變異檢測(限衛福部補助專用)
Next Generation Sequencing- Neonatal metabolic abnormal		 EDTA全血1毫升 9,000 12週
9 次世代定序肺部疾病套組囊狀纖維化基因變異檢測
Next Generation Sequencing - pulmonary disease panel - cystic fibrosis		 EDTA全血1毫升 17,000 12週

**次世代定序基因檢驗若有申請相關補助(例如: 罕見疾病基金會補助)，報告時間依合約規定執行。