臺大醫院基因醫學部生化遺傳研究室提供完整之遺傳疾病實驗室診斷，本研究室除了服務台大醫院病患外，並且接受院外，包括國內及國外之檢體。本研究室有長遠之傳統，也同時提供最先進之檢驗，並確保品質接受TAF實驗室品質認證。

本實驗室之乾燥血片串聯質譜儀代謝產物分析（Tandem mass analysis）及血漿胺基酸分析，為診斷先天代謝異常疾病之基礎工具。我們提供可靠且迅速的檢查，並且建立方便的資訊系統，讓送檢醫師可以快速的查詢檢驗結果，不用等待紙本報告的寄送。台大醫院之遺傳專科醫師並可提供相關之診斷諮詢。

溶小體儲積症之診斷為本實驗室之專長。其項目包括脂質儲積症及黏多醣儲積症等，提供完整且專一性之診斷。我們也可以分析相關生物標誌物，協助疾病之診斷或是作為治療效果之追蹤指標。

本實驗室同時提供常見遺傳疾病之基因診斷，以臨床實驗室的標準確保基因診斷之可靠性。我們並執行其他多項特殊疾病之診斷，歡迎大家參閱本實驗室網站之內容。