公告
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自110年11月起，本院基因醫學部生化遺傳檢驗室-尿液黏多醣報告為更符合臨床需求及變更試劑，調整年齡層級距及參考值，詳如附件，敬請查照。
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自110年3月4日起，本院基因醫學部生化遺傳檢驗室-次世代定序相關之檢驗項目為使目標區域和數據分析更符合臨床檢驗需求，新增Roche HyperExome 建庫方式及次世代定序數據分析使用之人類染色體版本GRCh38，影響醫令詳如附表，敬請查照。
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本部生化遺傳檢驗室-粒線體疾病點突變檢驗，因新檢驗方法更符合臨床需求，可減少病人逐一等待時間，即日起停止粒線體疾病點突變檢驗，醫令為000X0131，000X0132，000X0133，000X0134， 000X0135，000X0145，000X0146，000X0148，000X0149，000X0150，000X0151，000X0152，以000X0239次世代定序粒線體DNA基因變異檢測替代。
服務地點及時間：
- 送件地址：（10041）台北市中正區 中山南路8號 台大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓19樓19028室
- 本實驗室週六不上班，請勿於週五寄送檢體
檢體採集、處理及運送之注意事項
- Heparin全血：綠頭管（無分離膠）或先用heprin潤濕空針，輕輕抽取以免溶血，立刻溫和混合以免凝血，室溫寄送24小時內送達，切勿冰凍
- EDTA全血：紫頭管，輕輕抽取以免溶血，立刻溫和混合以免凝血，檢體未寄出前，請冷藏保存；可室溫或冷藏寄送48小時內送達，切勿冰凍
- 血片：以全血或腳跟血（可含heparin）由濾紙之圓圈中心滴入，自然滲透穿透佈滿圓圈，請佈滿所有圓圈，乾燥4小時或過夜再封入夾鏈袋。室溫限掛寄送
- 尿片：以尿液自然滲透穿透佈滿濾紙之圓圈，請佈滿所有圓圈，乾燥過夜再封入夾鏈袋。室溫限掛寄送
- 尿液：尿液10毫升以冷凍寄送
- 採檢手冊
- 退件原則：若檢體不良，會通知退件，需要進行檢驗請重新寄件；若資料不齊全請於通知24小時內補齊，未於時間內補齊視同退件，且不再另行通知。
- 生物檢體後續處理方式: 血片儲存於-20℃。
表格填寫及收費之注意事項
所有沒有醫令的檢體都需要填寫基因醫學部生化遺傳檢驗室檢體送件單（PDF檔）
- 健保醫令：請開醫令或由醫院和台大醫院簽約
- 自費：2017年起，自費送檢需和台大醫院簽約；簽約請洽本院醫療事務室 陳彥佑先生（02-23123456轉265716）；完成簽約後，請登入台大醫院代檢平台輸入患者資料。
- 優生健康補助（非臺大醫院網域）因配合國健署「全國遺傳性疾病診斷檢驗個案減免（或補助）之網路申報及資料庫系統」進行線上申報作業。
至國健署-全國遺傳診斷系統網站先建立資料再下載，最後列印並填上送檢醫師及聯絡e-mail，連同檢體再一同寄至本院。
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尚未申請帳號者，至全國遺傳診斷系統網站線上申請帳號。
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帳號新成功後，請各單位至全國遺傳診斷系統網站(此網站頁面上方)，登入網站後→按"生化遺傳學檢驗"→再申請資料作業→新增申請單→建立病人資料→最後送出，建立病人資料並列印連同檢體寄至本院。
請注意檢驗項目是否可以申請優生健康補助。每項檢查每人一生只能使用一次，請確實填寫戶籍，否則會耽擱發報告時間
如有帳號申請問題，請打健康署承辦人02-25220837 林先生；其他問題，請打02-23123456轉274259 吳慧璿小姐
- 罕見疾病基金會補助（臺大醫院）*罕病2020國內檢驗補助，因方案經費即將用罄，從109年9月1日起全面停止收件補助。
罕見疾病遺傳檢驗補助同意書 隨檢體一起寄送 (送檢前請來電聯絡)。
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檢體需求 : 血液 (EDTA 採血管，1ml，室溫傳送至兒醫19樓，基因醫學部 19028室)
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繳費方式 : 完成看診後(臺大醫院)，請至"掛號收費處"結帳繳費
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聯絡窗口 : 02-23123456 分機 271930 胡閔慧 或 274259 吳慧璿