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溶小體儲積症酵素活性分析

 

                                                                                          聯絡人: 吳慧璿小姐  電話:(02)23123456 ext 274259

編號

項目

檢體種類

收費

報告時間

1

Chitotriosidase

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

2

Fabry's Disease

(α-Galactosidase A)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

3

Fucosidosis

(α-Fucosidase)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

4

Gaucher Disease

(ß-Glucosidase)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

5

GM2: Sandhoff's Disease

(N-Acetyl-ß-D-Glucosaminidase B, ß-Hexosaminidase B)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

6

GM2: Tay-Sach Disease

(N-Acetyl-ß-D-Glucosaminidase A, ß-Hexosaminidase A)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

7

α-Mannosidosis

(α-Mannosidase)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

8

ß-Mannosidase

(ß-Mannosidase)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

9

Metachromatic Leukodystrophy

(Arylsulfatase A)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

10

MPSI

(α-Iduronidase)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

11

MPSII

(Iduronate Sulfatase)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

12

MPSIIIB

(N-Acetyl-α-D-Glucosaminidase, α-Hexosaminidase)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

13

MPSIVA

(N-Acetylglucosamine-6-Sulfatase)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

14

MPSIVB

(ß-Glactosidase)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

15

MPSVI

(Arylsulfatase B)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

16

MPSVII

(ß-Glucuronidase)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

17

Niemann-Pick Disease A/B

(Sphingomyelinase)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

18

Pompe disease

(Acid α-glucosidase)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

19

Wolman disease and cholesteryl ester storage disease

(Acid esterase, lipoprotein acid lipase)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

20

CLN2 disease

(Tripeptidyl peptidase1, TPP1)

Heparin全血10毫升

優生健康補助

4週

21

Urinary GAG analysis

尿液10毫升/尿片

優生健康補助

4週