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遺傳疾病基因分析

 

                                                                                           聯絡人: 侯欣妙小姐  電話:(02)23123456 ext 71939

編號

項目

檢體種類

收費

報告時間

1

芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症

Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency

(AADC sequencing)

​EDTA全血2毫升

​11500元+500元* /

罕見疾病基金會補助 /

國建署補助

​4週

2

亨丁頓舞蹈症

Huntington Disease

(Huntingtin trinucleotide repeat)

EDTA全血2毫升

2000元+500元* /

國健署補助

4週

3

甘迺迪氏症

Kennedy's Disease

(Androgen receptor trinucleotide repeat)

EDTA全血2毫升

1000元+500元* /

國健署補助

4週

4

脊髓小腦退化性動作協調障礙第1/2/3型

Spinocerebellar Ataxia Types I, II, III

(SCA genes trinucleotide repeat)

EDTA全血2毫升

2000元+500元* /

國健署補助

4週

5

脊髓小腦退化性動作協調障礙6型

Spinocerebellar Ataxia VI

(SCA trinucleotide repeat)

EDTA全血2毫升

1000元+500元* /

國健署補助

4週

6

脊髓小腦退化性動作協調障礙17型

Spinocerebellar Ataxia 17

(SCA trinucleotide repeat)

EDTA全血2毫升

1000元+500元* /

國健署補助

4週

7

脊髓小腦退化性動作協調障礙DRPLA型

Dentato-Rubro-Pallidoluysian Atrophy

(DRPLA trinucleotide repeat)

EDTA全血2毫升

1000元+500元* /

國健署補助

4週

*亨丁頓舞蹈症與脊髓小腦退化性動作協調障礙受試者未滿18歲時,需經由醫師或心理師評估並記錄,確定有必要並適合,需簽遺傳諮詢確認書,才得以進行基因檢驗。

*500元為DNA萃取費,多項檢查同時送檢時只需收取一次 。