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次世代定序基因檢驗

 

                                                                                            聯絡人: 侯欣妙小姐  電話:(02)23123456 ext 71939

編號

項目

檢體種類

收費

報告時間

1

次世代定序肺部疾病套組囊狀纖維化基因變異檢測
Next Generation Sequencing - pulmonary disease panel - cystic fibrosis

​EDTA全血2毫升

15,080

​12週

2

次世代定序威爾森氏症基因變異檢測
Next Generation Sequencing - Wilson disease

​EDTA全血2毫升

7,060

​12週

3

次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測
Next Generation Sequencing – Bone and joint diseases associated genes variation test (OI, EDS, Marfanoid)

​EDTA全血2毫升

​30,000

12週​​

4

次世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測
Next Generation Sequencing – Metabolic diseases associated genes variation test (LSD, NCL, channopathy)

​EDTA全血2毫升

​30,000

​12週

5

次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測
Next Generation Sequencing – Neuromuscular diseases associated genes variation test (LGMD, CMT, FAOD)

​EDTA全血2毫升

​30,000

​12週

6

​次世代定序兒童心臟疾病基因檢測
Next Generation Sequencing - Pediatric Cardiovascular disease (Channopathy, Cardiomyoapthy, Pulmonary hypertension)

​EDTA全血2毫升

​30,000

​12週

7

次世代定序腎臟疾病相關基因變異檢測
Next Generation Sequencing - Renal disease (Hypokalemia, RTA)

​EDTA全血2毫升

​30,000

​12週

8

次世代定序特發性身材矮小疾病相關基因變異檢測
Next Generation Sequencing- Idiopathic short stature

​EDTA全血2毫升

​30,000

​12週

9

次世代定序新生兒代謝異常相關基因變異檢測(限衛福部補助專用)
Next Generation Sequencing- Neonatal metabolic abnormal

​EDTA全血2毫升

9,000

​12週

10

次世代定序健康相關重要基因變異檢測
Next Generation Sequencing-health important gene panel (ACMG incidental findings gene、G6PD、HLA typing)

​EDTA全血2毫升

​30,000

​12週

11

次世代定序全外顯子定序檢測
Next Generation Sequencing – Whole exome sequencing

​EDTA全血2毫升

​30,000

​12週

12

次世代定序全基因體定序檢測-遺傳疾病
Next Generation Sequencing – Whole genome sequencing  

​EDTA全血2毫升

90,000

​12週

13

IDT panel-MMA_C5OH

​EDTA全血2毫升

​15,000

​12週

14

​IDT panel-FAODLSD

​EDTA全血2毫升

​15,000

​12週

15

IDT panel-UCDGAA

​EDTA全血2毫升

​15,000

​12週

16

​IDT panel-DMD

​EDTA全血2毫升

​15,000

​12週


次世代定序變異判讀

編號

項目

檢體種類

收費

報告時間

1

目標基因次世代定序變異判讀-遺傳性疾病基礎分析
Targeted NGS variant interpretation – basic genetic disease analysis

不適用

3000

12週

2

全外顯子次世代定序變異判讀-遺傳性疾病基礎分析
Whole exome NGS variant interpretation – basic genetic disease analysis

不適用

5000

12週

3

全基因體次世代定序追加判讀-藥物基因體學、HLA基因型、及多基因危險性分析
Whole genome NGS additional interpretation – pharmacogenomics, HLA, polygenic risk analyses

不適用

15000

12週