生化遺傳檢驗室

次世代定序分析
- 次世代定序分析基因列表

次世代定序基因檢驗

聯絡人: 侯欣妙小姐電話：(02)23123456 ext 71939

編號	項目	檢體種類	收費	報告時間
1	次世代定序肺部疾病套組囊狀纖維化基因變異檢測 Next Generation Sequencing - pulmonary disease panel - cystic fibrosis	EDTA全血2毫升	15,080	12週
2	次世代定序威爾森氏症基因變異檢測 Next Generation Sequencing - Wilson disease	EDTA全血2毫升	7,060	12週
3	次世代定序骨骼關節疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing – Bone and joint diseases associated genes variation test (OI, EDS, Marfanoid)	EDTA全血2毫升	30,000	12週
4	次世代定序代謝性疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing – Metabolic diseases associated genes variation test (LSD, NCL, channopathy)	EDTA全血2毫升	30,000	12週
5	次世代定序神經肌肉疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing – Neuromuscular diseases associated genes variation test (LGMD, CMT, FAOD)	EDTA全血2毫升	30,000	12週
6	次世代定序兒童心臟疾病基因檢測 Next Generation Sequencing - Pediatric Cardiovascular disease (Channopathy, Cardiomyoapthy, Pulmonary hypertension)	EDTA全血2毫升	30,000	12週
7	次世代定序腎臟疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing - Renal disease (Hypokalemia, RTA)	EDTA全血2毫升	30,000	12週
8	次世代定序特發性身材矮小疾病相關基因變異檢測 Next Generation Sequencing- Idiopathic short stature	EDTA全血2毫升	30,000	12週
9	次世代定序新生兒代謝異常相關基因變異檢測(限衛福部補助專用) Next Generation Sequencing- Neonatal metabolic abnormal	EDTA全血2毫升	9,000	12週
10	次世代定序健康相關重要基因變異檢測 Next Generation Sequencing-health important gene panel (ACMG incidental findings gene、G6PD、HLA typing)	EDTA全血2毫升	30,000	12週
11	次世代定序全外顯子定序檢測 Next Generation Sequencing – Whole exome sequencing	EDTA全血2毫升	30,000	12週
12	次世代定序全基因體定序檢測-遺傳疾病 Next Generation Sequencing – Whole genome sequencing	EDTA全血2毫升	90,000	12週
13	IDT panel-MMA_C5OH	EDTA全血2毫升	15,000	12週
14	IDT panel-FAODLSD	EDTA全血2毫升	15,000	12週
15	IDT panel-UCDGAA	EDTA全血2毫升	15,000	12週
16	IDT panel-DMD	EDTA全血2毫升	15,000	12週

次世代定序變異判讀

編號	項目	檢體種類	收費	報告時間
1	目標基因次世代定序變異判讀-遺傳性疾病基礎分析 Targeted NGS variant interpretation – basic genetic disease analysis	不適用	3000	12週
2	全外顯子次世代定序變異判讀-遺傳性疾病基礎分析 Whole exome NGS variant interpretation – basic genetic disease analysis	不適用	5000	12週
3	全基因體次世代定序追加判讀-藥物基因體學、HLA基因型、及多基因危險性分析 Whole genome NGS additional interpretation – pharmacogenomics, HLA, polygenic risk analyses	不適用	15000	12週