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次世代定序基因檢驗

 ※注意事項：以下所有檢驗項目送檢時都需填寫基因醫學部生化遺傳檢驗室_委託送檢單(連結)                   

                                                                                                                                                                                                                                                                              聯絡人: 吳慧璿小姐  電話：(02)23123456 ext 274259

編號 項目 檢體種類 收費 **報告時間
1

次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病
Next Generation Sequencing – Whole exome sequencing (WES)

針對以下病類作判讀

 EDTA全血1毫升 30,000 12週
2 次世代定序全基因體定序檢測-遺傳疾病
Next Generation Sequencing – Whole genome sequencing		 EDTA全血1毫升 50,000 12週
3 次世代定序肺部疾病套組囊狀纖維化基因變異檢測
Next Generation Sequencing - pulmonary disease panel - cystic fibrosis		 EDTA全血1毫升 15,080 12週
4 次世代定序威爾森氏症基因變異檢測
Next Generation Sequencing - Wilson disease		 EDTA全血1毫升

7,060 /

罕見疾病基金會補助

 12週
5 次世代定序新生兒代謝異常相關基因變異檢測(限衛福部補助專用)
Next Generation Sequencing- Neonatal metabolic abnormal		 EDTA全血1毫升 9,000 12週
6 IDT panel-FAODLSD EDTA全血1毫升 15,000 12週
7 IDT panel-MMA_C5OH EDTA全血1毫升 15,000 12週
8 IDT panel-UCDGAA EDTA全血1毫升 15,000 12週
9

次世代定序快速一家三口全外顯子檢測-單基因遺傳疾病

Next Generation Sequencing – Rapid Trio whole exome sequencing

        父、母、病童               EDTA全血                  各1-2毫升/人

    116,500/      兒福聯盟補助
  • 口頭告知送檢醫師/單位初步結果: 1 週
  • 正式報告: 2週

**次世代定序基因檢驗若有申請相關補助(例如: 罕見疾病基金會補助)，報告時間依合約規定執行。