次世代定序－全外顯子定序檢測

Next Generation Sequencing – Whole exome sequencing

• 致病基因
   

此檢驗所檢測的基因範圍為目前檢驗試劑套組可以偵測之全外顯子區域，故會根據受檢者之送檢醫師提供的臨床表徵去篩選並判讀與臨床症狀相關的基因範圍。其他與臨床症狀無關的基因變異則不會在此檢驗的分析範圍之內。

而目前本實驗室所針對的檢測病類包含：OI/EDS、Metabolic diseases、Neuromuscular、Cardiovascular、Hypokalemia/Renal 、Short statue、Actional gene panel、Liver diseases、Hereditary cancer、Neurodegeneration、Inflammatory bowel disease、及其他，在選擇此檢驗的同時也要請醫師勾選所懷疑的病類，以便檢驗結果的判讀。

• 檢驗方法
   

1. 以次世代定序法(next generation sequencing, NGS)作基因分析，針對受檢者之目標區域分析其基因密碼區以及exon-intron 交界區是否有致病性變異。
2. 檢測出之致病變異位點若符合檢驗品質標準，則不會進行傳統DNA定序方法(Sanger sequencing)驗證。
    

• 檢體需求：全血1毫升
   
• 報告時程：約需12週
   
• 檢驗侷限性
   

1. 由於影響身體狀況的原因有許多，因此在判讀時，可能發現明確致病的變異、未知臨床意義的變異，也可能未發現與疾病相關的變異。本檢驗結果僅依據當次提供之臨床臆斷、使用之生物資訊分析軟體與各資料庫版本進行分析與判讀。
2. NGS定序僅能檢測出基因內單一核苷酸(single nucleotide)或是小片段的缺失或插入(small indel)，若突變本身為大片段缺失(deletion)、擴增(duplication)、插入(insertion)、倒轉(inversion)或其他複雜性結構變異 (complex structural variation)、組織特異性的鑲嵌(tissue-specific mosaicism)以及未分析的區域(例如promoter, intron)則無法藉由此方式檢驗出。
3. 本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用，並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。