撰稿人：陳沛隆醫師

撰稿時間：2014-10-01

         遺傳學 (genetics) 這個詞起源自古希臘字，最早的字源意思就是【起源】。這是一門既研究生物體遺傳 (heredity) 又研究生物體變異 (variation) 的科學。也就是說必需要研究為什麼【龍生龍，鳳生鳳，老鼠生的兒子會打洞】又得探討為什麼【龍生九子不成龍，各有所好】這樣的學問。最直覺的的觀點是探討親代與子代之間的像與不像，但推得範圍更大一點時可以來看一整個族群和另外一個族群之間的相似與相異，範圍縮得很小時也可以只關注於一個細胞跟他所產生的細胞的變與不變。

【版權聲明】圖一：版權屬於 Sue Adair，依據 Creative Commons attribution-Share alike 2.0授權引用。圖二及圖三：版權屬於用心閣，依據 Creative Commons attribution-Share alike 1.0 及 Creative Commons attribution-Share alike 3.0 授權引用。

         幾千年來，人類早就透過實際的符合遺傳學概念的行為來培育出最想要的植物或是動物（譬如說產量好的稻米或是棉花品種，譬如說長得漂亮的魚或是各式各樣的狗），但那是屬於【不知亦能行】的階段，明明是不知其所以然，但是有辦法達到想要的目標。

         真正的現代遺傳學起源於孟德爾 (Gregor Johann Mendel, 1822-1884) 的研究。孟德爾是一個奧地利的修道士，他在 1865 年發表了論文【植物雜交實驗】 (Experiments on Plant Hybridization)，文中描述了他利用豌豆的實驗觀察到了許多性狀 (traits) 的遺傳形式可以用簡單的數學規則以及比例來解釋。但他的重要發現一直到他死為止都沒有得到重視。一直到二十世紀初期，其他研究者才重新發現孟德爾的正確性以及重要性，然後在短短幾十年間建立了現代遺傳學的基礎。

	【圖四】：孟德爾。
	【圖五】：研究中豌豆的七種性狀。

【版權聲明】圖四：版權屬於 Mendel's Principles of Heredity: a Defence, by William Bateson 1902/public domain，依據 Public domain 授權引用。 圖五：版權屬於 Mariana Ruiz LadyofHats/public domain，依據 Public domain 授權引用。
 

          二十世紀可以說是遺傳學的黃金世紀（二十一世紀會不會是鑽石世紀？），從二十世紀初孟德爾遺傳定律的開始受重視，之後於 1910 年摩根 (Thomas Hunt Morgan, 1866-1945) 根據對果蠅 (fluit fly, 學名是 Drosophila melanogaster) 的研究提出基因是位於染色體上，然後在 1940-1950 年代科學家們進一步確認遺傳物質是 DNA 而非蛋白質，1953 年華生 (James Dewey Watson, 1928-) 以及克立克Francis Harry Campton Crick, 1916-2004）提出了 DNA 的正確結模型（雙股螺旋型），1977 年桑格 (Frederick Sanger) 發展出 DNA 定序 (sequencing) 的方法，1970 年代另外還有限制酶 (restriction enzyme) 的發現與應用更使 DNA 的研究如虎添翼。而 1984 年由穆里斯 (Kary Mullis, 1944-) 所發展出來的聚合酶鏈鎖反應 (polymerase chain reaction, 簡稱 PCR) 能讓很微小量的 DNA 放大而供研究。在 2001 年人類基因體計畫 (Human Genome Project) 更公佈了人體完整 DNA 序列的初稿。

呵呵，不要埋怨以上這一段很枯燥。上頭的每一句，大概都是一個諾貝爾獎等級的研究呢！

遺傳學的原理，是放諸各種生物都適用的，小自病毒或細菌，大到鯨魚這麼大的動物或是可以活幾千年的大樹，都必須遵循遺傳的道理。

人，也不例外的。