撰稿人：陳沛隆醫師
撰稿日期：2014-12-17
醫學遺傳學或是基因醫學最在乎的應該是【這個人】和【那個人】有什麼不同，【病人】及【正常人】又為什麼不同。但是在我們一頭鑽進【人】的領域前，不妨問問【黑猩猩】和【人】有多麼不同？
【果蠅】和【人】又有什麼不同？ 這幾年美國吵得沸沸揚揚的一個話題是能不能允許【公立學校】在【科學課】裡教【創造論】(creationism) 或是其相關的一些理論。這個問題其實已有定論，美國憲法是不允許的。截至目前長久累積下來的科學證據一面倒地支持演化論 (evolution)，而絕大部份的從事生物科學的西方科學家即使他們本身有宗教信仰也都支持演化論。
演化論是在達爾文 (Charles Rober Darwin, 1809-1882) 於1859年發表的物種起源 (On the Origin of Species) 之後才（逐漸的，辛苦的）受到科學界的重視，但由於很快的有太多的證據支持，所以在達爾文還在世時，就已廣被接受（就這一點來說，達爾文是比孟德爾要幸運）。
就因為所有的物種是由共同祖先而來，所以利用的遺傳原理（DNA, RNA, 蛋白質以及遺傳密碼）都相同。而很多重要基因在不同的物種當中依然可以看出序列以及功能的相似性。也因此我們如果要了解【人】的話，其實在某個程度上我們可以透過對許多模式生物 (model organism) 的研究來得到寶貴的知識。遺傳學上常用的模式生物包括了（但不只於）大腸桿菌 (Escherichia coli)，酵母菌 (Saccharomyces cerevisiae)，線蟲 (Caenorhabditis elegans)，斑馬魚 (Danio rerio)，青蛙 (Xenopus laevis)，果蠅 (Drosophila melanogaster)，小鼠 (Mus musculus)，大鼠 (Rattus norvegicus) 以及阿拉伯芥 (Arabidopsis thaliana) 等等。模式生物的研究，在遺傳學上有很重要的角色，以後有機會的話，我們可以再多談談。
【圖一】演化樹。
【版權聲明】依據Angelalive/公有領域授權引用。
整體來說，在演化樹裡愈早就岔開的物種相似度會比較低一些，而愈晚才岔開的物種則各種序列就愈接近。譬如說小鼠 (mouse) 以及大鼠 (rat) 的基因相似度就比斑馬 (zebra) 和斑馬魚 (zebrafish) 的相似度要高得多。 從演化樹的各個分枝來看，和人最接近的物種該算是黑猩猩 (chimpanzee, Pan troglodytes) 了。人和黑猩猩的祖先大約在 6 百萬年前從演化樹上岔開，六百萬年說短不短，但是如果從整個演化的大的時間表來看，四十億年前開始有細菌，二十二億年前開始有真核生物，十億年前開始有三胚層以及兩側對稱的生物，四億五千萬年前有硬骨魚，三億六千萬年前開始有兩棲類動物，三億一千萬年前開始有爬蟲類及鳥類，一億七千萬年前有鴨嘴獸類，一億三千萬年前有有袋類，九千五百萬年前開始有現代的各種哺乳類動物的遠祖，九千萬年前各類的猴或是猿的老祖先和其他哺乳類動物在演化上岔開，然後最後的這兩三千萬年各式各樣的猴類以及猿類漸漸定型下來，看了以上的長長久久的歷史，我們不禁要讚嘆: 六百萬年是真的很短。
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| 【圖二】達爾文。 | 【圖三】膽敢公開宣稱人和猿有共同祖先，就得有膽子承受各種嘲笑攻訐。 | 【圖四】達爾文手繪之演化樹。 |
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【版權聲明】圖二：版權屬於Wellcome Library, London，依據Creative Commons by-nc 2.0 UK授權引用。 圖三：版權屬於Wellcome Library, London，依據Creative Commons by-nc 2.0 UK授權引用。圖四：版權屬於lumos3/public domain。
六百萬年下來，黑猩猩和人究竟差了多少呢？早期的估計，黑猩猩和人類的DNA以及蛋白質的差異度大約介於1%到6%之間。西元2001年人類基因體計畫初稿完成，而2005年黑猩猩的基因體計畫初稿完成，比較這兩個基因體，大約八成的左右的序列可以在兩者找到一對一互相對應的區域。（至於另外的兩成究竟是彼此不同還是因為計算上的困難無法明確地找出一對一的相對關係或是根本尚未完全定序完成就不得而知。）而就這些可以找到一對一對應關係的區域，單一核苷酸替換 (single nucleotide substitution) 的比例只有 1.23%，而若考慮插入 (insertion) 或是短缺 (deletion) 這種類型的變異，則可以再加上 3% 左右的變異。也就是說就配對得上的區域來說，有高於95％的DNA是一模一樣的！
黑猩猩有時甚至比人有更好的記憶力及反應，有影片為證。
【影片一】
連結：Imagination: Human mind viewed from chimpanzee mind: Tetsuro Matsuzawa at TEDxYouth@Kyoto 2013
【影片二】
【影片三】