次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—黃疸相關疾病 (Jaundice Associated Disease)

致病基因
此檢測包含目前已知會導致黃疸、膽汁滯留、慢性肝病的重要致病基因，包括：進行性家族性肝內膽汁滯留症 (FIC1, BSDP, MDR3 等)、先天性膽酸合成障礙 (AMACR, CYP27A1, HSD3B7 等)、阿拉吉歐症候群 (JAG1, NOTCH2 )、多囊性肝腎病變 (PKD1, PKD2, PKHD1 等)、瓜氨酸血症 (SLC25A13, ASS, ASL等)、杜賓強森症候群 (MRP2 )、威爾森氏症 (ATP7B )、SERPINA1, CFTR、粒線體肝臟疾病、新生兒膽管炎、及膽紅素代謝異常等導致黃疸的遺傳疾病。本檢測共篩選 73個基因。

盛行率：依據各個基因有所不同，大部分發生率低於萬分之一，在國外研究資料約七萬分之一。

臨床症狀：黃疸、肝脾腫大、肝硬化、脂肪吸收不良、皮膚搔癢、生長遲緩。

遺傳模式：依據致病基因而不同，大部分為隱性遺傳，小部分為顯性遺傳。

檢驗方法

以次世代定序技術分析73個基因其exon、exon-intron junction及3'和5' UTR，是否發生突變或缺失。檢測出的致病變異位點再經傳統定序方法(Sanger Sequencing)確認。

檢體需求：2支3毫升紫頭(EDTA)採血管

報告時程：次世代定序檢測到傳統定序方法確認，約需8-12個禮拜。

檢驗侷限性
本檢驗雖已涵蓋73個基因的序列檢測，但由於造成肝臟疾病的病因複雜，許多案例仍屬於未知病因的病例。若未發現突變位置，可能為其他未知基因或非遺傳因素所導致。
依衛生署規定，目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質，本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用，並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。

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