次世代定序癲癇相關基因變異檢測 (Epilepsy)
致病基因
此檢測包含目前已知會導致新生兒、嬰兒及幼兒時期好發的癲癇及類癲癇之動作障礙的重要致病基因，包括：Dravet syndrome病卓飛症候群、Ohtahara syndrome、early onset epileptic encephalopathy,pyridoxine-dependent epilepsy,epileptic encephalopathy、West syndrome、Epilepsy of infancy with migrating focal seizures等等。
本檢測共篩選47個基因：ALDH7A1, ALG13, ARX, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, CASK, CDKL5, CHD2, CLN5, DEPDC5, DNM1, DNM1L, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, IQSEC2, KCNA2, KCNMA1, KCNQ2, KCNT1, KCNQ3, MECP2, PCDH19, PIGA, PLPBP, PNKD, PNPO, POLG, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC12A5, SLC2A1, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, STXBP, SYNGAP1, TBC1D2, UBE3A
盛行率：依據各個基因有所不同，大部分發生率低於萬分之一。
臨床症狀：癲癇、發展遲緩、可能合併動作障礙、智能障礙等等。
遺傳模式：依據致病基因而不同，大部分為新生變異，遺傳體染色體顯性遺傳與體染色體隱性遺傳皆有可能。
檢驗方法
以次世代定序技術分析47個基因其exon、exon-intron junction是否發生突變或缺失。檢測出的致病變異位點再經傳統定序方法 (Sanger Sequencing) 確認。
檢體需求：2管，每管至少2-5毫升紫頭採血管
報告時程：次世代定序檢測到傳統定序方法確認，約需8-12個禮拜。
檢驗侷限性
本檢驗雖已涵蓋47個基因的序列檢測，但由於造成癲癇疾病的病因複雜、致病基因眾多，許多案例仍屬於未知病因的病例。若未發現突變位置，可能為其他致病基因或非遺傳因素所導致。依衛生署規定，目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質，本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用，並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。
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