多發性內分泌腫瘤第二型基因檢驗（(Multiple Endocrine Neoplasia, Type 2）/ 甲狀腺髓質癌 (Medullary thyroid cancer)
致病基因：RET 原致癌基因
盛行率
多發性內分泌腫瘤第2型分為A型和B型，流行率約為十萬分之1至10，發生率無性別之分，30歲為好發年齡為30歲。根據統計，陽性基因病患追蹤至70歲，有60%產生甲狀腺髓質癌，20-50%產生嗜鉻細胞瘤，10-20%產生副甲狀腺瘤。
臨床症狀
多發性內分泌腫瘤第2型除了有典型甲狀腺髓質癌病徵：病人出現頸部腫塊，有時伴隨淋巴腺腫大，甚至淋巴腺腫大明顯，超過甲狀腺結節之外；
2A型患者尚伴隨嗜鉻細胞瘤及副甲狀腺瘤；2B型患者則是伴隨嗜鉻細胞瘤及嘴唇舌頭出現神經腫瘤。
嗜鉻細胞瘤的臨床表現可能包括高血壓，心跳快以及冒冷汗。副甲狀腺腺瘤則可能引起副甲狀腺機能亢進，影響血液中鈣與磷的平衡，也影響骨頭密度。
遺傳模式
體染色體顯性遺傳模式
檢驗方法
以次世代定序技術分析RET 基因上所有的exon，是否發生突變或缺失。檢測出的變異位點再經傳統定序方法 (Sanger Sequencing) 確認。
檢體需求：全血（2支 EDTA管各5ml）
報告時程：8-12週
檢驗侷限性
- 本檢驗方法僅檢驗RET 基因表現子 (exon) 的部分。依據疾病分型不同可檢驗出約88-95%的多發性內分泌腫瘤患者。
- 若RET 基因變異屬於大片段缺失或插入 (large deletions or insertions)、重複 (duplication)、重組 (rearrangements) 及翻轉 (inversion)，則無法由本方法檢驗出來。
- 依衛生署規定，目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質，本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用，並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。