單一已知基因變異位點檢測

針對「曾於」本實驗室進行次世代定序基因檢測之個案的家屬，進行與個案相同之變異位點檢測。

檢驗方法：以 Sanger sequencing 分析是否發生突變或缺失

檢體需求：2支3毫升紫頭 (EDTA) 採血管

報告時程：約需4個禮拜

檢驗侷限性
本實驗方法採用傳統定序方式 (Sanger Sequencing)，若基因變異屬於大片段插入 (insertion)、大片段缺失 (deletion)、翻轉 (inversion) 或複雜重組 (rearrangement)，則可能無法由本方法檢驗出來。
依衛生署規定，目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質，本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用，並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。