次世代定序癌症藥物基因檢驗（Next-generation sequencing for gene test of cancer medication）
檢驗基因列表
| Hotspot Genes | Fusion Genes | CNV | |
| AKT1 | IDH2 | ABL1 | ALK |
| ALK | JAK1 | ALK | AR |
| AR | JAK2 | AKT3 | BRAF |
| BRAF | JAK3 | AXL | CCND1 |
| CDK4 | KIT | BRAF | CDK4 |
| CTNNB1 | KRAS | EGFR | CDK6 |
| DDR2 | MAP2K1 | ERBB2 | EGFR |
| EGFR | MAP2K2 | ERG | ERBB2 |
| ERBB2 | MET | ETV1 | FGFR1 |
| ERBB3 | MTOR | ETV4 | FGFR2 |
| ERBB4 | NRAS | ETV5 | FGFR3 |
| ESR1 | PDGFRA | FGFR1 | FGFR4 |
| FGFR2 | PIK3CA | FGFR2 | KIT |
| FGFR3 | RAF1 | FGFR3 | KRAS |
| GNA11 | RET | MET | MET |
| GNAQ | ROS1 | NTRK1 | MYC |
| HRAS | SMO | NTRK2 | MYCN |
| IDH1 | NTRK3 | PDGFRA | |
| PDGFRA | PIK3CA | ||
| PPARG | |||
| RAF1 | |||
| RET | |||
| ROS1 |
適合檢驗族群
次世代定序癌症藥物基因檢驗之目的是為瞭解受檢者是否有相關基因變異點/微缺失等情況，可提供癌症藥物相關的基因風險評估或診斷。
檢驗方法
實驗室將抽取腫瘤組織核酸，使用次世代定序的方法針對癌症藥物相關的基因進行分析。
檢體需求
1. 醫令000X0253需要同時開立以下病理部醫令，送件至病理部賴寶蓮小姐#65464:
1. 醫令000X0253需要同時開立以下病理部醫令，送件至病理部賴寶蓮小姐#65464:
開立11 份 000W0327醫令(切臘塊組織空白片,10μm)
以及 1 份 000W0329醫令(H&E染色)
並註註明 " 做000X0253，送基因分子診斷實驗室#71910 "
2. 傳送000X0253檢驗單至基因醫學部，基因分子診斷實驗室
3. 檢體過少時會通知補件
報告時程
次世代定序檢驗約需4個禮拜。
檢驗侷限性
次世代定序基因檢驗技術，無法保證偵測所有之基因異常(如：基因變異比例佔所有腫瘤細胞極低的比例、染色體缺失大於偵測解析度)。
定序分析之後，如果沒找到變異點，可能是因為其他基因（cancer susceptibility gene）、或是非遺傳因素所造成的疾病。
依衛生署規定，目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質，本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用，並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。
更多資訊
衛生福利部國民健康署（非臺大醫院網域）