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次世代定序遺傳性癌症症候​群基因檢驗​​[次世代定序卵巢癌、攝護腺癌(BRCA與HR)基因檢驗]

次世代定序卵巢癌、攝護腺癌(BRCA與HR)基因檢驗  (NGS for ovarian and prostate cancer (BRCA and HR genes))

 

醫令碼

  台大診療醫令碼
ORDERCODE		 檢體類型 台大診療醫令中文名稱 (ORDERCHINNAME)
台大診療醫令英文名稱 (ORDERNAME)
(掛號連結) 000X0250
[自費醫令]		 組織

[次世代定序卵巢癌、攝護腺癌(BRCA與HR)基因檢驗]

次世代定序遺傳性癌症症候群基因檢驗

[ NGS for ovarian and prostate cancer (BRCA and HR genes) ]

NGS for Hereditary Cancer Syndromes associated Gene Variant Test
(掛號連結) 30301BZX
[健保給付] 		 組織

[適用卵巢癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌、攝護腺癌(BRCA+HR)基因檢驗]
次世代定序遺傳性癌症症候群基因檢驗

[BRCA and HR gene]
NGS for ovarian, fallopian tube cancer, primary peritoneal cancer and prostate cancer
(掛號連結) 30301BXX
[健保給付] 		 血液

[適用三陰性乳癌、無法根除手術之胰臟癌]
次世代定序遺傳性癌症症候群基因檢驗

[triple-negative breast cancer and pancrea cancer]NGS for hereditary cancer

 

 

檢驗類型

Somatic

Germline

 

適合檢驗族群

卵巢癌、攝護腺癌等病人，具有BRCA與HRD(Homologous recombination deficiency)相關基因檢驗需求者。
在執行基因檢驗之前，建議應先做遺傳諮詢（genetic counseling），了解是否屬於適合檢驗的族群。
臺大醫院有提供遺傳諮詢門診，可供諮詢確認自己是否屬於該族群。

 

檢驗基因列表

AKT1 CHEK2 GREM1 PPP2R2A WRN
APC DDB2 KARS PTEN XPA
ARID1A DICER1 MLH1 RAD50 XPC
ARL11 EPCAM MLH3 RAD51B XRCC2
ATM ERCC2 MRE11 RAD51C XRCC3
ATR ERCC3 MSH2 RAD51D YAP1
ATRX ERCC4 MSH6 RAD54L  
AXIN2 ERCC5 MUTYH RB1  
BAP1 ERCC6 NBN RECQL  
BARD1 FANCA NF1 RECQL4  
BLM FANCB NF2 SDHA  
BMPR1A FANCC NTHL1 SDHB  
BRAF FANCD2 PALB2 SDHC  
BRCA1 FANCE PARP1 SDHD  
BRCA2 FANCF PIK3CA SLX4  
BRIP1 FANCG PMS2 SMAD4  
CDH1 FANCI POLB STK11  
CDK12 FANCL POLD1 TP53  
CDK4 FANCM POLE TP53BP1  
CDKN2A GALNT12 POLH VHL  

 

檢驗方法
實驗室將抽取DNA，使用次世代定序的方法針對遺傳性癌症相關的基因進行分析。

 

檢體需求

<血液檢體>

1. 紫頭管 3 mL，2支

 

<臘塊組織>

1. 此檢驗醫令需要同時開立病理部切片染色醫令，並分別送單至2個實驗室:

  a. 基因醫學部醫令

         開立1 份 000X0250 ( or 30301BZX or 30301BXX )醫令   -->   檢驗單 送件至 基因醫學部，基因分子診斷實驗室

 

  b. 病理部醫令

         開立11 份 000W0327醫令(切臘塊組織空白片,10μm)      -->   病理組織檢查委託單 送件至 病理部， 分子病理室

         以及  1 份 000W0329醫令(H&E染色)                                      -->   病理組織檢查委託單 送件至 病理部， 分子病理室

         並註註明 " 做 000X0250 ( or 30301BZX or 30301BXX )，送基因分子診斷實驗室#271910 "

 

2. 檢體過少時會通知補件或退件

 

 

報告時程
自收到檢體(科收)後，檢驗約需4個禮拜。

 

檢驗侷限性 
次世代定序基因檢驗技術，無法保證偵測所有之基因異常(如：基因變異比例佔所有細胞極低的比例、染色體缺失大於偵測解析度)。
定序分析之後，如果沒找到變異點，可能是因為其他基因（cancer susceptibility gene）、或是非遺傳因素所造成的疾病。
本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用，並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。

 

​更多資訊
衛生福利部國民健康署（非臺大醫院網域）

更新日期: 2025-06-19