(開立檢驗時，須於懷疑病類點選欲檢測之適應症)

 

【各項懷疑病類之基因列表】

癲癇 Epilepsy：

ALDH7A1, ALG13, ARX, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, CASK, CDKL5, CHD2, CLN5, DEPDC5, DNM1, DNM1L, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, IQSEC2, KCNA2, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, MECP2, PCDH19, PIGA, PNKD, PNPO, POLG, PROSC, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC12A5, SLC2A1, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, TBC1D24, UBE3A

 

遺傳性視網膜失養症 Hereditary retinal dystrophy (HRD) (23個基因)：

ABCA4, BEST1, CEP290, CHM, CRB1, CRX, CYP4V2, EYS, GUCY2D, PROM1, PRPF31, PRPH2, RCBTB1, RDH12, RHO, RP1L1, RP1, RP2, RLBP1, RPE65, RPGR, RS1, USH2A

 

神經纖維瘤 Neurofibromatosis (NF)：

NF1, NF2, SPRED1

 

原發性腎上腺巨結節增生症 Primary macronadular adrenal hyperplasia (PMAH)：

ARMC5, GNAS, MC2R, PDE11A, PRKACA

紫質症 Porphyria：

ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS

 

酵素缺乏所致之先天性甲狀腺低能症 Thyroid dyshormonogenesis (TD)：

DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, SLC5A5, TG, TPO, TSHR

典型及非典型先天性腎上腺增生症 Typical and Atypical Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH&aCAH)：

C4A, C4B, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A1P, CYP21A2, HSD3B2, POR, STK19, TNXA, TNXB

 

低血鉀 Hypokalemia：

AP2S1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CACNA1D, CACNA1H, CACNA1S, CASR, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FAM111A, FXYD2, GNA11, HNF1B, HNF4A, HSD11B2, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ5, MAGED2, MAGT1, PCBD1, SARS2, SCN4A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC26A3, SLC34A1, SLC4A1, TRPM6

家族性內分泌症候群 Familial endocrine syndrome (FES)：

CDC73, CDKN1B, DICER1, GCGR, MAFA, MAX, MEN1, PRKAR1A, RET, VHL

家族性醛固酮過多症 Familial hyperaldosteronism ：

CACNA1H, CLCN2, CYP11B1, CYP11B2, KCNJ5

醛固酮分泌腺瘤 Aldosterone-producing adenoma (APA)：

ATP1A1, ATP2B3, CACNA1D, CTNNB1, KCNJ5, PRKACA

 

低磷酸鹽佝僂症 Hypophosphatemic rickets (9個基因)：

CLCN5, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGF23, GNAS1, OCRL, PHEX, SLC34A3

年輕人成年型糖尿病 Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)：

ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

特發性低促性腺激素性腺功能低下症 Hypogonadotropic hypogonadism (IHH)：

ANOS1, CHD7, FGFR1, HS6ST1, PROK2, PROKR2, SOX11

 

【檢驗方法】

針對周邊血液中之白血球萃取DNA，進行檢體製備後利用探針捕捉待測基因編碼區域，以次世代定序技術進行定序，並由生物資訊分析而評估所發現之變異點是否具致病性。

 

【檢體需求】

2支3毫升紫頭EDTA採血管，血液採集後將立即混和均勻，避免溶血及凝血。

 

【檢體送件】

當日可送達之檢體於室溫下送至本實驗室。不能於當日送達之檢體在4℃下保存並寄/傳送，需在採檢後三天內送達，血液檢體切勿冷凍。

 

【報告時程】

自收件起8-12週。

 

【檢驗侷限性】

本檢測方法採用探針捕捉基因序列與次世代方法定序，仍有可能部分基因序列因序列捕捉與定序深度不足而產生變異位點偵測疏漏。若基因變異屬於大片段插入、大片段缺失、翻轉或複雜重組，則可能無法由本方法檢測出來。