(開立檢驗時，須於懷疑病類點選欲檢測之適應症)
【各項懷疑病類之基因列表】
先天性腎上腺增生症 CAH due to 21-hydroxylase deficiency (CAH)：CYP21A2
年輕型中風 Cerebral small vessel disease (cSVD)：
ABCC6, APP, COL4A1, COL4A2, CST3, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1
聽損 Deafness (DF-small) (48個基因)：詳見「次世代定序疾病基因突變檢測—聽損相關之基因檢測」
家族性高膽固醇脂血症 Familial hypercholesterolemia (FH)：
ABCG5, ABCG8, APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
多發性內分泌腫瘤第一型 Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)：CDKN1B, MEN1
多發性內分泌腫瘤第二型 Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2)：RET
惡性高熱症 Malignant hyperthermia (MH)：ASPH, CACNA1S, RYR1, STAC3
甲狀腺髓質癌 Medullary thyroid cancer (MTC)：RET
偽副甲狀腺功能低下症 Pseudohypoparathyroidism (PHP1a,PPHP)：GNAS
甲狀腺賀爾蒙阻抗症候群 Thyroid hormone resistance (THR)：THRA, THRB
逢希伯-林道症候群 Von Hippel–Lindau disease (VHL)：VHL
家族性低尿鈣高鈣血症 Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH)：AP2S1, CASR, GNA11
持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI)：GLUD1
沃夫然症候群 Wolfram syndrome (Wolfram syndrome)：CISD2, WFS1
低磷酸鹽佝僂症 Hyophosphatemic rickets (XLH) (PHEX gene only)：PHEX
【檢驗方法】
針對周邊血液中之白血球萃取DNA，進行檢體製備後利用探針捕捉待測基因編碼區域，以次世代定序技術進行定序，並由生物資訊分析而評估所發現之變異點是否具致病性。
【檢體需求】
2支3毫升紫頭EDTA採血管，血液採集後將立即混和均勻，避免溶血及凝血。
【檢體送件】
當日可送達之檢體於室溫下送至本實驗室。不能於當日送達之檢體在4℃下保存並寄/傳送，需在採檢後三天內送達，血液檢體切勿冷凍。
【報告時程】
自收件起8-12週。
【檢驗侷限性】
本檢測方法採用探針捕捉基因序列與次世代方法定序，仍有可能部分基因序列因序列捕捉與定序深度不足而產生變異位點偵測疏漏。若基因變異屬於大片段插入、大片段缺失、翻轉或複雜重組，則可能無法由本方法檢測出來。