【基因列表】

ALDH7A1, ALG13, ARX, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, CASK, CDKL5, CHD2, CLN5, DEPDC5, DNM1, DNM1L, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, IQSEC2, KCNA2, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, MECP2, PCDH19, PIGA, PNKD, PNPO, POLG, PROSC, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC12A5, SLC2A1, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, TBC1D24, UBE3A

【疾病介紹】

請見「兒童癲癇性腦病變」。

【檢體需求】

血液檢體為2支3毫升紫頭EDTA採血管，血液採集後立即混和均勻，避免溶血及凝血。

【檢驗方法】

針對周邊血液中之白血球檢體萃取DNA，進行檢體製備後利用探針捕捉待測基因編碼區域，以次世代定序技術進行定序，並由生物資訊分析而評估所發現之變異點是否具致病性。

【檢體送件】

若當日可送達之血液檢體於室溫下送至本實驗室，不能於當日送達之檢體在4℃下保存並寄/傳送，需在採檢後三天內送達，血液檢體切勿冷凍。

【報告時程】

自收件起8-12週。

【檢驗侷限性】

本檢測方法採用探針捕捉基因序列與次世代方法定序，仍有可能部分基因序列因序列捕捉與定序深度不足而產生變異位點偵測疏漏。若基因變異屬於大片段插入、大片段缺失、翻轉或複雜重組，則可能無法由本方法檢測出來。