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次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—結節硬化症

次世代定序疾病基因突變檢測—大範圍—結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex)

 

致病基因TSC1TSC2

 

盛行率

結節硬化症在台灣的盛行率估計為1:95136,並沒有城市間的差異。

 

臨床症狀

此症反映在神經系統上的狀況包括:癲癇、智力減退,甚至會在不同的器官上出現腫瘤,臉部也可能出現一粒粒的血管纖維瘤,身上則是有可能出現大片的脫色白斑或者粗糙的鯊魚斑。
 

遺傳模式

為一體染色體顯性遺傳,不分性別,每一胎皆有1/2機率罹患此症;但約有60%~70%患者,是因新的或散發性基因突變而導致此症。

自體顯性遺傳      自體顯性遺傳_1
    
 

檢驗方法

以次世代定序技術分析TSC1 和TSC2 全基因區域,是否發生突變或缺失。檢測出的變異位點再經傳統定序方法 (Sanger Sequencing) 確認。

 

檢體需求2支3毫升紫頭EDTA採血管

 

報告時程次世代定序檢測到傳統定序方法確認,約需8-12個禮拜。

 

檢驗侷限性

本檢驗方法檢驗TSC1 TSC2 全基因區域,目前所使用的DNA定序分析方法,其檢出率為72-85%。

TSC1TSC2 基因變異屬於大片段缺失或插入 (large deletions or insertions)、重複 (duplication)、重組 (rearrangements) 及翻轉 (inversion),則無法由本方法檢驗出來。

依衛生署規定,目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質,本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用,並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。

 

參考文獻
1. Northrup et al. (2013) Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 international tuberous sclerosis complex consensus conference. Pediatric Neurology 49:243-54 
2. Chen et al. (2020) The efficacy and safety of topical rapamycin/calcitriol for facial angiofibromas in patients with tuberous sclerosis complex: a prospective, double‐blind randomized clinical trial. British Journal of Dermatology. doi:10.1111/bjd.18949. 
3. Tyburczy et al. (2015) Mosaic and intronic mutations in TSC1/TSC2 explain thee majority of TSC patients with no mutation identified by conventional testing. PLoS Genetics. 5;11:e1005637
4. Peron et al. (2018) Genetics, genomics and genotype-phenotype correlations of TSC: Insights for clinical practice. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 178:281-90

 

更多資訊罕見疾病一點通 ,Prevalence of Tuberous Sclerosis Complex in Taiwan: A National Population-Based Study(非臺大醫院網域)

 

撰稿人:李昭萱醫檢師、陳沛隆醫師