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​次世代定序黃疸相關基因變異檢測​

次世代定序黃疸相關基因變異檢測 (Jaundice Associated Disease)

 

致病基因
此檢測包含目前已知會導致黃疸、膽汁滯留、慢性肝病的重要致病基因,包括:進行性家族性肝內膽汁滯留症 (FIC1, BSDP, MDR3 等)、先天性膽酸合成障礙 (AMACR, CYP27A1, HSD3B7 等)、阿拉吉歐症候群 (JAG1, NOTCH2 )、多囊性肝腎病變 (PKD1, PKD2, PKHD1 等)、瓜氨酸血症 (SLC25A13, ASS, ASL等)、杜賓強森症候群 (MRP2 )、威爾森氏症 (ATP7B )、SERPINA1, CFTR、粒線體肝臟疾病、新生兒膽管炎、及膽紅素代謝異常等導致黃疸的遺傳疾病。本檢測共篩選 73個基因。

 

盛行率依據各個基因有所不同,大部分發生率低於萬分之一,在國外研究資料約七萬分之一。

 

臨床症狀黃疸、肝脾腫大、肝硬化、脂肪吸收不良、皮膚搔癢、生長遲緩。

 

遺傳模式依據致病基因而不同,大部分為隱性遺傳,小部分為顯性遺傳。

 

檢驗方法

以次世代定序技術分析73個基因其exon、exon-intron junction及3'和5' UTR,是否發生突變或缺失。檢測出的致病變異位點再經傳統定序方法(Sanger Sequencing)確認。

 

檢體需求2支3毫升紫頭(EDTA)採血管

 

報告時程次世代定序檢測到傳統定序方法確認,約需8-12個禮拜。

 

檢驗侷限性
本檢驗雖已涵蓋73個基因的序列檢測,但由於造成肝臟疾病的病因複雜,許多案例仍屬於未知病因的病例。若未發現突變位置,可能為其他未知基因或非遺傳因素所導致。
依衛生署規定,目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質,本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用,並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。

 

更多資訊

財團法人兒童肝膽疾病防治基金會(非臺大醫院網域)