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次世代定序疾病基因突變檢測—中範圍(癲癇專用)

次世代定序癲癇相關基因變異檢測 (Epilepsy)

 

致病基因
此檢測包含目前已知會導致新生兒、嬰兒及幼兒時期好發的癲癇及類癲癇之動作障礙的重要致病基因,包括:Dravet syndrome病卓飛症候群、Ohtahara syndrome、early onset epileptic encephalopathy,pyridoxine-dependent epilepsy,epileptic encephalopathy、West syndrome、Epilepsy of infancy with migrating focal seizures等等。

本檢測共篩選30個基因:ALDH7A1, ALG13, ARX, CACNB4, CDKL5, CHD2, DEPDC5, DNM1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, KCNA2, KCNQ2, KCNT1, PCDH19, PIGA, PLPBP, PNKD, PNPO, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC2A1, SMC1A, STXBP1, TBC1D24

 

盛行率依據各個基因有所不同,大部分發生率低於萬分之一。

 

臨床症狀癲癇、發展遲緩、可能合併動作障礙、智能障礙等等。

 

遺傳模式依據致病基因而不同,大部分為新生變異,遺傳體染色體顯性遺傳與體染色體隱性遺傳皆有可能。

 

檢驗方法
以次世代定序技術分析30個基因其exon、exon-intron junction是否發生突變或缺失。檢測出的致病變異位點再經傳統定序方法 (Sanger Sequencing) 確認。

 

檢體需求2管,每管至少2-5毫升紫頭採血管
 
 

報告時程次世代定序檢測到傳統定序方法確認,約需8-12個禮拜。

 

檢驗侷限性
本檢驗雖已涵蓋30個基因的序列檢測,但由於造成癲癇疾病的病因複雜、致病基因眾多,許多案例仍屬於未知病因的病例。若未發現突變位置,可能為其他致病基因或非遺傳因素所導致。依衛生署規定,目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質,本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用,並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。

 

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