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次世代定序疾病基因突變檢測—小範圍—多發性內分泌腫瘤第二型基因檢測

多發性內分泌腫瘤第二型基因檢驗((Multiple Endocrine Neoplasia, Type 2)

 

致病基因RET 原致癌基因

 

盛行率
多發性內分泌腫瘤第2型分為A型和B型,流行率約為十萬分之1至10,發生率無性別之分,30歲為好發年齡為30歲。根據統計,陽性基因病患追蹤至70歲,有60%產生甲狀腺髓質癌,20-50%產生嗜鉻細胞瘤,10-20%產生副甲狀腺瘤。

 

臨床症狀
多發性內分泌腫瘤第2型除了有典型甲狀腺髓質癌病徵:病人出現頸部腫塊,有時伴隨淋巴腺腫大,甚至淋巴腺腫大明顯,超過甲狀腺結節之外;

2A型患者尚伴隨嗜鉻細胞瘤及副甲狀腺瘤;2B型患者則是伴隨嗜鉻細胞瘤及嘴唇舌頭出現神經腫瘤。

嗜鉻細胞瘤的臨床表現可能包括高血壓,心跳快以及冒冷汗。副甲狀腺腺瘤則可能引起副甲狀腺機能亢進,影響血液中鈣與磷的平衡,也影響骨頭密度。

 

遺傳模式    
體染色體顯性遺傳模式

自體顯性遺傳      自體顯性遺傳_1

 

檢驗方法

以次世代定序技術分析RET 基因上所有的exon,是否發生突變或缺失。檢測出的變異位點再經傳統定序方法 (Sanger Sequencing) 確認。

 

檢體需求全血(2支 EDTA管各5ml)

 

報告時程8-12週

 

檢驗侷限性

  1. 本檢驗方法僅檢驗RET 基因表現子 (exon) 的部分。依據疾病分型不同可檢驗出約88-95%的多發性內分泌腫瘤患者。
  2. RET 基因變異屬於大片段缺失或插入 (large deletions or insertions)、重複 (duplication)、重組 (rearrangements) 及翻轉 (inversion),則無法由本方法檢驗出來。
  3. 依衛生署規定,目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質,本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用,並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。