跳到主要內容

全新設計已知基因變異單一位點檢測

全新設計已知基因變異單一位點檢測

針對未曾於」本實驗室進行次世代定序基因檢測之個案的家屬,進行與個案相同之變異位點檢測。

 

檢驗方法

針對已知基因變異位點設計引子,以Sanger sequencing 分析是否發生突變或缺失

 

檢體需求2支3毫升紫頭 (EDTA) 採血管

 

報告時程:約需6周

 

檢驗侷限性

本實驗方法採用傳統定序方式 (Sanger Sequencing),若基因變異屬於大片段插入 (insertion)、大片段缺失 (deletion)、翻轉 (inversion) 或複雜重組 (rearrangement),則可能無法由本方法檢驗出來。
依衛生署規定,目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質,本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用,並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。