21-羥酶缺乏所致之先天性腎上腺增生症
(Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency)

致病基因：CYP21A2

盛行率

         先天性腎上腺增生，簡稱CAH，泛指一群腎上腺類固醇荷爾蒙製造不足的先天性疾病。其中最常見的病因，在國內外統計超過九成是由於21-羥酶這個酵素缺乏 (21-hydroxylase deficiency)。根據臺大醫院新生兒篩檢中心於2000年到2001年的統計資料，CAH 在台灣的盛行率約為1:14822。

臨床症狀

         腎上腺皮質利用膽固醇作為原料，經過多種酵素的催化作用，合成留鹽激素、皮質醇、雄性素等類固醇荷爾蒙。若酵素活性缺乏導致類固醇荷爾蒙製造不足，將對上游腦垂體產生迴饋作用，使得促腎上腺皮質激素大量分泌，刺激下游腎上腺組織增生；同時也會合併促黑激素的製造，造成皮膚黑色素沉澱於腋下、乳頭、外陰部等部位。留鹽激素與皮質醇缺乏，在嬰兒可能有餵食困難、嘔吐、脫水等症狀表現，嚴重時引發腎上腺危症而導致猝死。21-羥酶活性缺乏造成荷爾蒙前驅物質大量上升，並轉而製造過多雄性素，導致女嬰有陰蒂肥大、陰唇黏合等外陰部雄性化的症狀。

遺傳模式：體染色體隱性遺傳

檢驗方法

         以次世代定序技術分析CYP21A2 基因上所有的外顯子 (exon) 及剪接位點 (splicing site) 是否發生突變或缺失，檢測出的變異位點再經傳統定序方法 (Sanger Sequencing) 確認。

檢體需求：全血（2支 EDTA管各5ml）

報告時程：8-12週

檢驗侷限性：

1.  此方法僅針對CYP21A2 基因來檢驗，以確認21-hydroxylase deficiency，可涵蓋約九成CAH的個案；但無法診斷其他罕見型別的CAH，如3β-hydroxysteroid dehydrogenase II deficiency、11β-hydroxylase deficiency、17α-hydroxylase deficiency等。

2.  依衛生署規定，目前所有分子遺傳診斷皆屬研究性質，本檢驗結果僅供醫療專業人員作為臨床參考之用，並需配合其他相關臨床資料進行最佳綜合判斷。