出生後，例如TSH會立即升高，約要滿1天後才會下降，所以先前訂抽血時間為出生滿兩天，希望能盡可能地避免此類個案的偽陽性

此外，部分項目 (例如半乳糖血症，高胱胺酸尿症，苯酮尿症等) 需要進食量達一定以後，才能有足夠的代謝物。過早採血擔心個案會有偽陰性。

母親在懷孕期間如服用甲亢藥物，因為藥物會經由胎盤影響到胎兒，導致甲狀腺功能低下症的檢查數值升高，大多數的寶寶會有暫時性的甲狀腺功能低下，只要依照指示採複檢檢體追蹤或至確認醫院做進一步的確認檢查，都可以維護寶寶的健康。

國健局部分補助的費用為200元（該個案出生至採血不得超過30天，且父母有一方為中華民國國民）。

沒有。血型不在新生兒篩檢項目中。

1. 出生醫院未填寫或媽媽的身分證字號錯誤（外籍媽媽請以爸爸的身分證字號查詢）。
2. 出生醫院非台大篩檢中心所負責之轄區（台大篩檢中心所負責之轄區）。
3. 該報告尚未上傳至網站上。

*為顧慮個案之隱私，本中心無法提供新生兒篩檢報告電話查詢，請家長直接與出生醫院詢問或上網站查詢 

1. 您可以詢問原來幫寶寶採篩檢血片的接生醫院或診所。
2. 至寶寶原出生醫院所屬之新生兒篩檢中心的網站查詢（新生兒篩檢衛教單張上有註明篩檢中心！）。

目前有三家新生兒篩檢中心，負責統一檢驗全國的新生兒篩檢檢驗工作。 

• 台大醫院新生兒篩檢中心 
• 財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所 
• 財團法人台北病理中心新生兒篩檢室

新生兒篩檢主要包含國健局規定之常規11項篩檢及先趨篩檢。國健局規定之常規11項篩檢分別有：先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症〈俗稱蠶豆症〉、先天性腎上腺增生症、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症第一型、楓糖尿症、異戊酸血症。先趨及自費篩檢有：串聯質譜儀先驅篩檢疾病、龐貝氏症、法布瑞氏症及嚴重複合型免疫缺乏症。

病因學：高苯丙胺酸血症（Hyperphenylalaninemia），或稱苯酮尿症（phenylketonuria），是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸（phenylalanine；Phe）羥化（hydroxylation）成酪胺酸（tyrosine；Tyr）的代謝途徑障礙所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同酵素的缺乏會造成此種代謝障礙，依其缺乏的不同，會有不同的臨床症狀及診斷方法，其治療方法也不相同。

發生率：歐美的發生率約為一萬分之一，國內篩檢八十七萬新生兒的結果顯示發生率約為三萬四千分之一。遺傳模式：是一種體染色體隱性遺傳疾病，父母各帶一個突變的基因，但沒有臨床症狀而稱為帶因者。患者本身必須要同時帶有兩個突變的基因（由父母各得到一個突變基因）才會發病；只要是父母均為帶因者，則每一胎不分性別生出此症的機率為1/4。臨床特徵：患者因為無法代謝食物蛋白質中含有的苯丙胺酸，造成血液中苯丙胺酸的堆積，因而對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統，造成永久性的傷害，導致智能障礙。若能及早診斷，給予持續終身的飲食控制，可有效預防智能障礙的問題。根據國外文獻報告，患者在一個月內治療，其平均智商為95，一至兩個月大才治療之患者，平均智商為85；而晚期接受治療或未治療者，其平均智商為53-45。

第一種苯丙胺酸羥化酵素（PAH）缺乏：會造成最常見的典型苯酮尿症
其臨床症狀為毛髮展現黃色、皮膚蒼白乾燥及智殘障礙等後遺症。歐美的PKU患者約98~99%為此型，國內的PKU只有約70~80%的患者為此型。

第二至第五種缺乏會造成苯丙胺酸羥化成酪胺酸時必需的輔酵素四氫生喋呤（tetrahydrobiopterin；BH4）缺乏：
其臨床症狀除了典型苯酮尿症有的症狀外，尚有嚴種的神經學症狀（如抽搐）、生長發育遲緩、易感染等。國內之PKU患者約有20~30%為四氫生喋呤缺乏型，特別需要鑑別診斷，以便採取正確的治療方法。

診斷：新生兒篩檢方法測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸的含量，當濃度高於120 mM blood時應進一步複查，苯丙胺酸濃度若有持續上升之現象，即應進行確認及鑑別診斷。另外於新生兒期篩檢這類胺基酸代謝異常時，需注意個案是否已攝取了足夠的蛋白質（餵奶48小時以上），以避免偽陰性的產生。
陽性個案可能因為肝功能不良而造成暫時性的苯丙胺酸濃度上升，或是因為先天代謝苯丙胺酸的酵素缺乏而導致高苯丙胺酸血症（Hyperphenylalaninemia），因此需要進一步確認診斷。確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外，檢驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量，並需配合進行其他相關分析以確認診斷。

區分PAH缺乏或BH4缺乏患者的方法包括BH4口服負荷試驗（BH4 loading test)，尿液蝶呤（urine pterin）分析，腦脊髓液神經傳導物質（CSF neurotransmitter）分析，紅血球DHPR活性定量等分析。BH4的口服負荷試驗是在口服BH4後監測血液中苯丙胺酸的濃度是否下降，如果降幅超過30%，則表示個案對BH4的服用有反應（responsive），可考慮使用口服BH4治療。但由於此試驗需每隔2小時抽血一次，因此須以住院方式進行檢測為佳。治療：若不早期治療將會產生嚴重的智力障礙。因此病症對腦部造成的傷害是漸進性的，故初生的嬰兒多無症狀，約在3~4個月左右症狀才會慢慢的出現。愈早治療效果愈好，根據國外文獻報告，患者在1個月內治療，其平均智商為95，1~2個月大才治療之患者，平均智商為85；而晚期接受治療或未治療者，其平均智商為53-45。PAH缺乏型的患者若於新生兒期開始良好的飲食控制，則智商與正常人無異，且生長發育上完全不受影響。BH4缺乏型的患者也建議需於新生兒期開始接受補充中樞神經傳導先驅物質的治療。

患者接受飲食控制或藥物治療後，需定期監控偵測生長發育、智力發展、血中苯丙胺酸，及其他必需胺基酸濃度，以確認飲食控制或藥物治療是否合宜。若能早期發現早期治療，則可避免智能不足的併發症。

預後：日常生活注意事項
以美國為例，患者值青少年叛逆期時，往往有許多人不願自己不同於同儕，於是放棄飲食治療和同伴吃起相同的食物來，造成許多行為上的偏差，更有些患者如果在此時期懷孕，將會產下極嚴重的畸形兒。
因此我們需幫助這些患孩，了解並適時的給他們鼓勵與支持，協助其度過難關，因為患者可吃的食物極為有限，而特殊奶粉的口味，實在令人難以下嚥。對此症目前已研發了許多低苯丙胺酸的食品，可供此症患者使用，但是國內很少廠商願意進口這些食品，因為患者少且利潤低，而絕大多數的家庭亦負擔不起這些昂貴費用，希望這些患者能好好控制自己的飲食，實在是有點勉強。

病因學：脂肪酸β-氧化（β-Oxidation）的過程是在粒線體中進行，而肉鹼（carnitine）則負責將脂肪酸送進入粒線體去進行氧化，這個過程牽涉到好幾個步驟，包括肉鹼的腸胃道吸收及運送（由carnitine transport負責）；肉鹼和脂肪酸結合（負責酵素：Carnitine palmitoyl transferase 1, CPT 1）；結合型的脂肪酸進入粒線體（負責酵素：Translocase)； 以及肉鹼和脂肪酸分離（負責酵素: Carnitine palmitoyl transferase 2, CPT 2），以讓脂肪酸去進行氧化。當其中的任一個酵素缺乏時，都會影響到脂肪酸的氧化。

原發性肉鹼缺乏症患者由於5q31.1位置上的SLC22A5（Solute Carrie Family 22, Member 5）基因缺陷，造成患者缺乏細胞膜上的肉鹼運輸裝置 OCTN2（Sodiumion-dependent carnitine transporter），導致肉鹼由尿中流失，造成體內肉鹼缺乏。

當細胞內的肉鹼缺乏時，將使脂肪酸進入粒線體的步驟出問題，因此沒有足夠的脂肪酸進行β-氧化作用與產生能量，也無法提供足夠的酮體供腦部使用。主要為造成心肌、中樞神經系統及肌肉骨骼等系統的病變。發生率：此症在日本的發生率約為1/40,000；在澳洲則約為1/37,000-100,000。

此症在台灣的發生率: 新生兒篩檢提供了新生兒及其母親原發性肉鹼缺乏症之偵測，新生兒之發生率為67,000 分之一，而母親之罹病率為33,000分之一。對於母親進行原發性肉鹼缺乏症之偵測，可能可以預防她們日後產生心肌擴張之情形。另外，國人具有一常見的突變點，此突變點亦好發於東南亞沿海，如：香港、澳門等地，推測此突變可能具有「方舟效應（Founder Effect）」，導致此症在南中國地區居民的發生率較其他地區為高。遺傳模式：為體染色體隱性遺傳，如果父母是此症帶因者，表示各帶一條有缺陷基因的染色體，因另一條染色體上的基因表現正常，所以不會發病，但下一代不分男女，每一胎有25%的機率生下患者，50%的機率是跟父母一樣的帶因者，25%的機率正常。臨床症狀：此症主要造成心肌、中樞神經系統及肌肉骨骼三方面的症狀；在疾病初期，患者易發生低酮體性低血糖的腦神經病變，而出現昏睡、意識混亂，甚至是昏迷的情形發生。

若未能及時給予肉鹼補充，而出現反覆性的腦神經病變，可能導致患童出現發展遲緩及中樞神經功能失常的情形。此外，長期低酮體性低血糖的症狀，易進而造成肝腫大、肝臟脂肪變性（Steatosis）、肝功能指數上升及高血氨症。

在心臟方面，較大的患童可能出現心臟肥大等心肌病變，並易進展成心衰竭。

在肌肉方面，常出現虛弱、肌肉低張力及肌肉無力的情形。此外，肉鹼缺乏也會造成腸胃蠕動不良，造成反覆性的腹痛與腹瀉。貧血及反覆性感染也是常見症狀。

雖然在出生後個案的肉鹼代謝即發生異常，但由於疾病的初期症狀較不易察覺，因此若未及早診斷，此症患者的第一次發病就可能會導致猝死。診斷：在實驗室檢驗項目上，可檢驗患者血液及尿液中的肉鹼濃度、血氨、血糖、尿酮、肝功能、電解質、尿酸、CK（肌肝酸）值、乳酸及凝血功能等數值。並可經心臟超音波、X光等影像學檢查，以了解是否發生心臟肥大的情形。

在疾病確診上，為經皮膚切片，以檢測細胞中的酵素活性，或抽血經分子生物技術進行缺陷基因的檢測。

目前國內將「串聯質譜儀（Tandem Mass）」的技術應用於新生兒篩檢上，將可能因此早期檢測出患者，以於早期提供治療，預防腦部及心臟等器官發生病變。治療： 在治療上，平時可口服補充肉鹼，並避免飢餓及禁食的情形發生，以防症狀的惡化。當急性發作，而出現低酮性低血糖的腦神經病變時，則應先給予患者葡萄糖靜脈輸液；若已確認為此症患者，則可經由靜脈補充肉鹼，以提升組織內的肉鹼含量，將有利於粒線體內的脂肪酸運輸及代謝。長期治療的患者，可以口服的方式補充肉鹼。

在過去的治療經驗上，我們曾在一名需要接受換心手術的孩童身上，診斷他為此症；給予肉鹼補充，使得心臟功能得以改善，因此免除他接受換心手術。需注意的是，肉鹼的補充千萬不可一日停藥，以免因為中斷肉鹼的補充而導致心律不整，甚至將有致命的危機；先前曾有數例長期服藥的成年患者，因短期未服藥而導致猝死的遺憾發生。預後： 患者平時不需要採用特殊飲食，但需避免壓力及飢餓；一般建議睡前可食用些生玉米粉，以避免因整夜無進食而導致清晨低血糖的情況發生。患者需要終身使用肉鹼治療，並避免飢餓及禁食的情形發生；若未損害腦中樞及發展的情形，通常患者的預後極佳，學習表現將不會比一般的孩子差。

參考資料：

1. 李明亮主編（民93）。脂肪酸氧化異常（pp.230-231）。代謝性疾病－台灣經驗。台中：行政院衛生署國民健康局
2. NCBI:OMIM#212140- http://omim.org/entry/212140