國民健康署自1985年起開始提供新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(簡稱新生兒篩檢)，

由最早的5項，到2006年7月擴增為 11項，2019年10月再新增到21項，

除了國健署指定的21項外，還提供父母新生兒篩檢自費項目。

目前只要新生兒出生48小時採取腳跟血，即可完成新生兒篩檢。

一旦發現疑似罹病個案，若未經適當治療，有可能造成永久的神經與身體損害後遺症，所以及早確診與治療將有更好的生活！