全國大多數出生之新生兒均會在出生後三天內，在出生的醫院或診所由新生兒的腳跟兩側部位採血，滴在濾紙上，陰乾後，寄送至台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心（或其他篩檢中心）進行新生兒篩檢。

本部新生兒篩檢系統組織嚴密，由檢體採集作業系統、篩檢中心作業系統、追蹤複檢系統和確認診斷系統等四個作業系統組合而成，各系統間相互支援配合，以找出危險性較高的個案，再進行複檢或確診，以期在有效期間發現病患，確認診斷，並配合本院基因醫學部及小兒部的醫療同仁，給予適切的治療。

自從民國九十年起，本部新生兒篩檢中心更提供了先天性腎上腺增生症的篩檢，與「串聯質譜儀」的分析技術。這項技術可以同時檢測多種胺基酸、脂肪酸代謝產物，篩選出胺基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常與有機酸血症等二十多種疾病的可能個案，民國九十六年起領先全國提供龐貝氏症及法布瑞氏症篩檢，且於民國100年元月開始提供嚴重複合型免疫缺乏症，更於2013年9月提供芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症先驅篩檢，2014年11月提供脊髓性肌肉萎縮症先驅篩檢，2015年11月提供自費篩檢（高雪氏症、黏多醣症第一型、典型法布瑞氏症及生物素酵素缺乏症），2018年3月再增加自費篩檢（黏多醣症第二型及腎上腺腦白質失養症），2021年2月新增裘馨氏症肌肉失養症，於2023年1月提供尼曼匹克氏症A/B型的新生兒篩檢，提升本中心的服務品質。