中心歷史　陳瑞三醫學博士撰文

　　衛生署國民健康局的統計表示，台灣新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（以下簡略為本篩檢）受驗率約10年來在總出生數之99%以上。已在篩檢成功國家之列。臺大醫院於1980年初開始本篩檢先驅工作至今將近30年。當初是為下一代的健康，臨床的需求，國民素質的提昇，引進先進科技為目的，克服許多困難開辦。沒有預期政府在1984年會實施優生保健法。當時臺大醫院小兒科內分泌特別門診受上百名侏儒症困擾，都是由各地醫療院所，在3至5歲才轉診來院的病例，很明顯已遠超出其治療時效。為挽救侏儒症的陸續發生，出生後盡早診斷，及時治療，我們決心開辦新生兒篩檢。但當時的社會及醫療環境，政府對預防醫療的投資，沒有達到本篩檢實施的程度。向國科會及衛生署提出的經費補助案，每次以〝緩辦〞被擱置。

　　新生兒篩檢踏出第一步完全由日本幾位專家的幫忙及本篩檢的運氣招來，本人有機會結識日本新生兒篩檢核心人士－東京大學小兒科成瀨浩教授。他約在其十年前留美回日，推動篩檢工作，遇到許多困難，使他非常樂意幫助本篩檢的推動。多來他一直協助我們的篩檢工作，對我們全國篩檢計畫藍圖，有關學術研討及演講會，台灣篩檢工作之實地監查等等，提出高見。由他介紹本人到日本兵庫縣篩檢中心。其負責人兵庫醫科大學松岡瑛教授，他本人及兩位技師長陪本人在該中心參觀全程運營，松岡教授知悉本人要開辦，經費有困難。他贈送檢體採樣用過濾紙兩萬份、大培養盤30枚、血點剪刀等器材。經他交涉日本榮研化學株式會社黑住剛前董事長贈送六項兩萬份試劑。這些贈援使本人踏出本工作。至今感謝萬分，在儀器：如滅菌器、培養箱、大型冷凍櫃、比色計、放射免疫偵測儀等借用實驗診斷科已有設備，但要等科裡工作空出的時間才能使用，往往在下班後或晚間工作。因沒有研究助理，本人要自己操作。

　　台灣新生兒會篩檢出何種疾病，其出現率完全未知。手上只有兩萬份材料及試劑，多處以克難方式〝開辦〞，怕篩檢不出病例。運氣很好，台灣第一例篩檢陽性例在才篩檢3千多時出現。使本人興奮及對本篩檢的信心。這是先天性甲狀腺低能症女嬰，在小兒科繼續治療、追蹤，一切非常正常發育成人，今年二十多歲，大學畢業工作中。有了這兩萬份先驅篩檢成績，再次向國科會申請補助核准，才能購買材料、試劑，一步一步推廣篩檢。1984年優生保健法實施以後，經費由衛生署的補助及家長的收費支付，篩檢率由1984年6.70%逐步提高，1993年以後保持95%以上。篩檢疾病項目由六項開始，於1988年取消楓漿尿症將G6PD加進。世界上台灣是G6PD篩檢的第一個國家。當時台灣社會環境，對嬰兒的採血及護士對腳底穿刺採樣都不習慣，為此在各地開辦了好多次教育及實場示範，家長及社會一般的衛教由衛教單張及媒體，反覆實施。衛生署保健處也非常出力，大眾對篩檢的了解已年年進步。常有個人及團體來參觀本院篩檢室。

　　本篩檢，可靠的檢驗室運營最重要。但還需要接生單位的採血，陽性及疑陽性的追回複檢，轉介醫院的確認診斷，治療，長期追蹤充分配合才能完成。為家長的方便，各地有轉介醫院才方便，且不遺失病例。當時各地醫院設備尚不足，小兒科內分泌、代謝醫師非常少，委託辦理轉診業務，各地醫院相當消極，要得到其充分合作也需要相當的努力。對出院回家或搬家失聯的病例，各地公共衛生護士非常幫忙。對本篩檢而言，郵政服務是很重要。篩檢工作時效是重點之一。檢體、報告、複檢轉診聯絡、郵件的遺失、延誤要避免。20多年前的台灣郵政，辦理非常好。至週休兩日以後略有差異。Guthrie法的嬰兒，腳底穿刺，過濾紙採血方法，及以細菌培養做生化定量的實驗方法，非常吸引學生、醫療工作同仁的興趣。對遺傳醫學的教育非常有效果。但其日常例行工作相當單調繁雜。工作人員要有耐心，敬業精神才能做下去。本人20多年前訓練的人員到現在還繼續服務中，本人非常敬佩、欽慰。本來想培養台大醫技畢業生參入本篩檢，也挑選兩名送到日本參觀及受訓。但回國後沒有留下來工作，是本人的遺憾。有了我們辛苦先驅作業及婦產科產前檢查的進展，衛生署於1984年實施優生保健法，目前對遺傳疾病的重視，科技的發達，新生兒篩檢將更發揮進展，更能造福同胞。