• ​先天性甲狀腺低能症
• 先天腎上腺增生症
• ​​半乳糖血症
• 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症（蠶豆症）
• ​​龐貝氏症
• ​​法布瑞氏症
• ​​​串聯質譜儀篩檢代謝相關疾病
  • 苯酮尿症
  • 高胱胺酸尿症
  • 蛋白質 (白胺酸Leucine / 異白胺酸Isoleucine / 頡胺酸Valine) 代謝相關疾病
    • ​楓糖尿症(Maple syrup urine disease) （偵測物質：Leucine/Isoleucine/Valine)
    • ​高羥輔氨酸血症(Hydroxyprolinemia) （偵測物質：Leucine/Isoleucine）
  • ​戊二酸血症(Glutaric acidemias；GA)（偵測物質：C5DC-carnitine)
  • C5-OH上升相關疾病
    • ​​​3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症(3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiency, 3-MCC deficiency)​
    • ​3羥基3甲基戊二酸尿症（3-OH-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HMG尿症)
    • ​多發性羧化酶缺乏症（Multiple Carboxylase Deficiency）
    • ​3甲基戊烯二醯輔酶A水和酶缺乏症（3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase Deficiency）
  • 蛋白質（有機酸）代謝異常相關疾病​ ​
    • 丙酸血症(propionic acidemia) （偵測物質：C3-carnitine）
    • ​​甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia) 偵測物質：(C3-carnitine)
  • 短鏈脂肪酸代謝異常相關疾病
    • ​短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(Short-Chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
    • ​Isobutyryl-CoA去氫酶缺乏症(Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)
    • ​戊二酸血症第二型(Multiple acyl-CoA dehydrogenation defect)

更新日期:2025/05/16