確診項目 | 確診醫院及聯絡方式 |
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先天性甲狀腺低能症(CHT) | 詳 |
葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD) | 詳 |
中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症(MCAD) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
半乳糖血症(GAL) |
台大醫院 (02)23123456轉271966 |
台北榮民總醫院 (02)28712121轉3467 |
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戊二酸血症第一型(GA轉1) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
甲基丙二酸血症(MMA) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
台北榮民總醫院 (02)28712121轉3467 |
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先天腎上腺增生症(CAH) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
台北榮民總醫院 (02)28712121轉3467 |
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台中榮民總醫院 (04)23592525轉5938 |
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成功大學醫學院附設醫院 (06)2353535轉4186 |
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高雄醫學大學附設中和紀念醫院 (07)3114995 |
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慈濟綜合醫院 (03)8563092 |
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苯酮尿症(PKU) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
台北榮民總醫院 (02)28712121轉3467 |
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高胱胺酸尿症(HCU) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
台北榮民總醫院 (02)28712121轉3467 |
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異戊酸血症(IVA) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
台北榮民總醫院 (02)28712121轉3467 |
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楓糖尿症(MSUD) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
台中榮民總醫院 (04)23592525轉5938 |
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串聯質譜儀免費篩檢項目 | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
龐貝氏症(POMPE) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
典型法布瑞氏症(FABRY) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
嚴重複合型免疫缺乏症(SCID) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
芳香族 L轉胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
脊髓性肌肉萎縮症(SMA) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
高雪氏症(GD) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
黏多醣症(MPS) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
腎上腺腦白質失養症(ALD) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
生物素酵素缺乏症(BD) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |
裘馨氏肌肉失養症(DMD) | 台大醫院 (02)23123456轉271966 吳淑姿小姐 |