疾病簡介​
​每3000個新生兒中就有一個患有此症。 新生兒體內缺乏甲狀腺素（Thyroxine），會嚴重影響腦部及體格發育，症狀在二至三個月後慢慢出現，如不及時發現加以治療，則會造成呆小症。若在出生後一、兩個月內給予治療，可使身體成長及神經發育均正常，到了六個月以後才治療，大部份會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。

疾病分類

1. 甲狀腺生長發育不良
   (1).無甲狀腺（Athyreosis）
   (2).甲狀腺發育不良（Thyrois hypoplasia）
   (3).異位性甲狀腺（Ectopic thyrois）
2. 甲狀腺素合成異常
3. 下視丘－腦下垂體甲腺低能症
4. 暫時性甲狀腺低能症
   (1).母親懷孕時碘缺乏
   (2).母親服用抗甲狀腺藥物
   (3).母親有自體免疫性甲狀腺炎
   (4).不明原因 ​

疾病症狀​​
表情癡呆、小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、持續性黃疸、生長發育障礙。

治療原則​

1. ​以L-THYROXINE治療，隨年齡增加調整劑量
2. 定期評估血清中甲狀腺素及甲促素濃度
3. 定期評估生長發育情形 (連續數次不同時間之測量，其連線應與常態生長曲線平行)

提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師​