疾病簡介
病童無法將乳糖正常代謝，常在餵奶後發生嘔吐昏睡，可造成眼、肝、腦的損害，若停用牛奶、母奶、禁用乳製品及含半乳糖食物，則可防止這些病害。對曾經生產過此種病嬰的孕婦，在懷孕期間亦應避免攝取含有乳糖及牛乳糖的食物，以免傷害到患有此病的胎兒

致病機轉​
目前已知有下列三種酵素缺乏會造成代謝機障

1. 半乳糖激酵素（galactokinase）
2. 半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素（G-1-P uridyl-transferase）
3. 尿甘二磷酸半乳糖-4-表異構酵素（UDP galactose-4-epimerase） ​

疾病症狀​

1. 出生時往往無特殊症狀，餵乳數天後發生嘔吐，呈昏睡狀。接著體重不增加，肝臟腫大，黃疸出現。
2. 較輕存活病例，有生長及發育障礙、低智能、白內障、肝硬化等症狀。
3. 嚴重病例會因營養不良衰竭而死亡 ​

疾病治療

1. 禁食含有半乳糖的食物（如：母奶、牛奶及奶製品等）。
2. 嬰兒改食特殊配方奶粉（如：豆奶）。
3. 注意鈣、維他命B2及維他命D之添加。​

提醒您：篩檢的敏感度並非100%，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，請諮詢相關的小兒科醫師。