疾病簡介
病童無法將乳糖正常代謝,常在餵奶後發生嘔吐昏睡,可造成眼、肝、腦的損害,若停用牛奶、母奶、禁用乳製品及含半乳糖食物,則可防止這些病害。對曾經生產過此種病嬰的孕婦,在懷孕期間亦應避免攝取含有乳糖及牛乳糖的食物,以免傷害到患有此病的胎兒
致病機轉
目前已知有下列三種酵素缺乏會造成代謝機障
- 半乳糖激酵素(galactokinase)
- 半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素(G-1-P uridyl-transferase)
- 尿甘二磷酸半乳糖-4-表異構酵素(UDP galactose-4-epimerase)
疾病症狀
- 出生時往往無特殊症狀,餵乳數天後發生嘔吐,呈昏睡狀。接著體重不增加,肝臟腫大,黃疸出現。
- 較輕存活病例,有生長及發育障礙、低智能、白內障、肝硬化等症狀。
- 嚴重病例會因營養不良衰竭而死亡
疾病治療
- 禁食含有半乳糖的食物(如:母奶、牛奶及奶製品等)。
- 嬰兒改食特殊配方奶粉(如:豆奶)。
- 注意鈣、維他命B2及維他命D之添加。
提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。